Počet záznamov: 1
Vzácná onemocnění v kostce
Názov Vzácná onemocnění v kostce Aut. údaje Kateřina Kubáčková a kolektiv Autor Kubáčková Kateřina
ISBN 978-80-204-3149-3 (viaz.) Vydanie 1. vyd. Vyd.údaje Praha : Mladá fronta , 2014. - 301 s. : ilustr., fotogr., obr., tab. + 21 cm Edícia Edice Aeskulap
Poznámky Register. - Skratky Kapitoly, články MeSH predmet. choroby zriedkavé : genetika : diagnostika : terapia
poskytovanie zdravotnej starostlivosti
skríning novorodenecký
organizácie neziskové
zariadenia zdravotnícke
adresáre ako téma
dieťa
Forma, žáner príručka
Anotácia Podľa všeobecne akceptovanej európskej definície sú zriedkavé choroby (rare diseases) také, ktoré postihujú menej ako 5 osôb z 10 000 obyvateľov. Do tejto skupiny patria geneticky podmienené ochorenia, metabolické poruchy, zriedkavé zhubné nádory a všetky malignity detského veku. Celkový počet zriedkavých chorôb sa odhaduje na 6-8 tisíc a v Európe postihuje asi 30 miliónov ľudí. Prvá česká monografia zaoberajúca sa touto tematikou podáva ucelený prehľad o najčastejších a najzávažnejších zriedkavých ochoreniach u detí a dospelých. Cieľom autorov bolo pomôcť predovšetkým praktickým lekárom a pediatrom zorientovať sa v tejto vysoko heterogénnej skupine chorôb, s ktorými vo svojej ambulantnej praxi prichádzajú do styku len sporadicky. Autori sa snažili prispieť k rozšíreniu povedomia o týchto chorobách a pomôcť tak k ich včasnej diagnostike, ktorá umožňuje zvýšiť nádej na terapeutický úspech. Z úvodnej kapitoly sa čitatelia dozvedia o súčasnom postavení zriedkavých ochorení v rámci európskej a českej legislatívy, o regulácii liečivých prípravkov alebo o organizácii liečby v špecializovaných centrách. V ďalších kapitolách nájdu informácie o genetickom podklade zriedkavých ochorení a novorodeneckom screeeningu vrodených porúch. Podstatná časť textu popisuje najčastejšie zriedkavé choroby vrátane ich základných klinických príznakov, laboratórnych i ďalších nálezov a terapeutických možností. Jedna z kapitol je venovaná aj pacientskym organizáciám, ktoré práve v oblasti týchto ochorení zohrávajú významnú úlohu, predovšetkým pri sprostredkovávaní informácií medzi pacientami. Nechýbajú ani odkazy a kontakty na špecializované odborné pracoviská, ktoré sa zaoberajú diagnostikou a liečbou príslušných zriedkavých ochorení. Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Príručky Báza dát KNIHY Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 56017 sklad Rovinka - monografické dokumenty
Počet záznamov: 1