Počet záznamov: 1  

cystinúria

  1. Č. záznamud003555
    Dátum06.06.2025
    TypM - MESH
    Tematický termíncystinúria
    Pozri tiež(Novšie záhlavie) moč
    MDTC12.050.351.968.419.815.885.250C12.200.777.419.815.885.250C12.950.419.815.885.250C16.320.831.885.250
    PoznámkaAn inherited disorder due to defective reabsorption of CYSTINE and other BASIC AMINO ACIDS by the PROXIMAL RENAL TUBULES. This form of aminoaciduria is characterized by the abnormally high urinary levels of cystine; LYSINE; ARGININE; and ORNITHINE. Mutations involve the amino acid transport protein gene SLC3A1.
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.