Počet záznamov: 1
degenerácia hepatolentikulárna
Č. záznamu d006527 Dátum 06.06.2025 Typ M Tematický termín degenerácia hepatolentikulárna Iný termín Angličtina (Pseudonym) Cerebral Pseudosclerosis
Angličtina (Pseudonym) Neurohepatic Degeneration
Angličtina (Pseudonym) Pseudosclerosis
Angličtina (Pseudonym) Wilson Disease
Slovenčina (Pseudonym) Wilsonova choroba
Slovenčina (Pseudonym) pseudoskleróza cerebrálna
Slovenčina (Pseudonym) degenerácia neurohepatická
Slovenčina (Pseudonym) pseudoskleróza
Pozri tiež (Skutočné meno) ATPázy transportujúce meď
(Novšie záhlavie) ATPázy transportujúce meď
MDT C06.552.413C10.228.140.079.493C10.228.140.163.100.360C10.228.662.400C10.574.500.487C16.320.400.361C16.320.565.189.360C16.320.565.618.403C18.452.132.100.360C18.452.648.189.360C18.452.648.618.403 Poznámka A rare autosomal recessive disease characterized by the deposition of copper in the BRAIN; LIVER; CORNEA; and other organs. It is caused by defects in the ATP7B gene encoding copper-transporting ATPase 2 (EC 3.6.3.4), also known as the Wilson disease protein. The overload of copper inevitably leads to progressive liver and neurological dysfunction such as LIVER CIRRHOSIS; TREMOR; ATAXIA and intellectual deterioration. Hepatic dysfunction may precede neurologic dysfunction by several years. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1