Počet záznamov: 1
Urbachova-Wiethova lipoidproteinóza
Č. záznamu d008065 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín Urbachova-Wiethova lipoidproteinóza Iný termín Angličtina (Pseudonym) Lipoproteinosis
Angličtina (Pseudonym) Urbach-Wiethe Disease
Slovenčina (Pseudonym) proteinóza lipidová
Slovenčina (Pseudonym) lipoproteinóza
Slovenčina (Pseudonym) Urbachova-Wiethova choroba
Pozri tiež (Skutočné meno) syndróm hyalínovej fibromatózy
(Novšie záhlavie) lipoproteíny
(Novšie záhlavie) syndróm hyalínovej fibromatózy
MDT C08.618.490.500C16.320.850.595 Poznámka An autosomal recessive disorder characterized by glassy degenerative thickening (hyalinosis) of SKIN; MUCOSA; and certain VISCERA. This disorder is caused by mutation in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). Clinical features include hoarseness and skin eruption due to widespread deposition of HYALIN. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1