Počet záznamov: 1
poruchy peroxizómové
Č. záznamu d018901 Dátum 06.06.2025 Typ M Tematický termín poruchy peroxizómové Iný termín Angličtina (Pseudonym) Adrenoleukodystrophy, Neonatal
Angličtina (Pseudonym) Hyperpipecolic Acidemia
Slovenčina (Pseudonym) adrenoleukodystrofia novorodenecká
Slovenčina (Pseudonym) adrenoleukodystrofia kongenitálna
Slovenčina (Pseudonym) acidémia hyperpipekolická
Slovenčina (Pseudonym) acidémia spôsobená kyselinou pipekolovou
Pozri tiež (Novšie záhlavie) peroxizómy
MDT C16.320.565.663C18.452.648.663 Poznámka A heterogeneous group of inherited metabolic disorders marked by absent or dysfunctional PEROXISOMES. Peroxisomal enzymatic abnormalities may be single or multiple. Biosynthetic peroxisomal pathways are compromised, including the ability to synthesize ether lipids and to oxidize long-chain fatty acid precursors. Diseases in this category include ZELLWEGER SYNDROME; INFANTILE REFSUM DISEASE; rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, RHIZOMELIC); hyperpipecolic acidemia; neonatal adrenoleukodystrophy; and ADRENOLEUKODYSTROPHY (X-linked). Neurologic dysfunction is a prominent feature of most peroxisomal disorders. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1