Počet záznamov: 1
myopatia s centrálne ležiacim jadrom
Č. záznamu d020512 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín myopatia s centrálne ležiacim jadrom Iný termín Angličtina (Pseudonym) Central Core Myopathy
Angličtina (Pseudonym) Shy-Magee Syndrome
Slovenčina (Pseudonym) Shyov-Mageeho syndróm
MDT C05.651.575.300C10.668.491.550.300 Poznámka An inherited congenital myopathic condition characterized by weakness and hypotonia in infancy and delayed motor development. Muscle biopsy reveals a condensation of myofibrils and myofibrillar material in the central portion of each muscle fiber. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1452) predmetové heslo
Počet záznamov: 1