Počet záznamov: 1
nezidioblastóza
Č. záznamu d046768 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín nezidioblastóza Iný termín Angličtina (Pseudonym) Hyperinsulinism, Familial, with Pancreatic Nesidioblastosis
Slovenčina (Pseudonym) hyperinzulinizmus familiárny, s nezidioblastózou pankreasu
Pozri tiež (Novšie záhlavie) ATP-viažuce kazetové transportéry
(Skutočné meno) ATP-viažuce kazetové transportéry
(Skutočné meno) KATP kanály
MDT C06.689.150.500C16.614.200.500C18.452.394.968.250.500C18.452.394.984.200.500 Poznámka An inherited autosomal recessive syndrome characterized by the disorganized formation of new islets in the PANCREAS and CONGENITAL HYPERINSULINISM. It is due to focal hyperplasia of pancreatic ISLET CELLS budding off from the ductal structures and forming new islets of Langerhans. Mutations in the islet cells involve the potassium channel gene KCNJ11 or the ATP-binding cassette transporter gene ABCC8, both on CHROMOSOME 11. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1
