Počet záznamov: 1
acidúria arginínjantárová
Č. záznamu d056807 Dátum 06.06.2025 Typ M Tematický termín acidúria arginínjantárová Iný termín Angličtina (Pseudonym) Arginino Succinase Deficiency
Slovenčina (Pseudonym) acidúria arginínsukcinátová
Slovenčina (Pseudonym) deficit arginínsukcinázy
Slovenčina (Pseudonym) deficit ASA
Slovenčina (Pseudonym) deficiencia ASL
Slovenčina (Pseudonym) acidémia arginínjantárová
Slovenčina (Pseudonym) deficit arginínsukcinátlyázy
Slovenčina (Pseudonym) deficit arginínsukcinát-CoA lyázy
Slovenčina (Pseudonym) porucha syntézy močoviny, vrodená, arginínjantárový typ
Slovenčina (Pseudonym) porucha močovinového cyklu, arginínsukcinátový typ
Pozri tiež (Novšie záhlavie) arginínsukcinátlyáza
(Skutočné meno) arginínsukcinátlyáza
MDT C10.228.140.163.100.937.124C16.320.565.100.940.124C16.320.565.189.937.124C18.452.132.100.937.124C18.452.648.100.940.124C18.452.648.189.937.124 Poznámka Rare autosomal recessive disorder of the urea cycle which leads to the accumulation of argininosuccinic acid in body fluids and severe HYPERAMMONEMIA. Clinical features of the neonatal onset of the disorder include poor feeding, vomiting, lethargy, seizures, tachypnea, coma, and death. Later onset results in milder set of clinical features including vomiting, failure to thrive, irritability, behavioral problems, or psychomotor retardation. Mutations in the ARGININOSUCCINATE LYASE gene cause the disorder. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1