Zriedkavé lyzozómové ochorenie - Niemannova-Pickova choroba typ C = A rare lysosomal disease - Niemann-Pick disease type C / Miriam Kolníková, Pavol Sýkora, Ivan Chalupa. -- Bibliogr. odkazy. -- Skratky. -- Res. angl., slov.
In: Neurológia pre prax. -- Roč. 10, č. 6 (2009), s. 377-378. -- ISSN 1335-9592.
choroby lyzozómové - patofyziológia - diagnostika - terapia * Niemannova-Pickova choroba, typ C - genetika - diagnostika - farmakoterapia * mutácia * cholesterol * dieťa * adolescent * mutácia génu NPC1 * mutácia génu NPC2 * liečba redukujúca substrát * miglustat * kazuistika