Počet záznamov: 1
Kazuistika deficiencie MCAD - aký diagnostický algoritmus je vhodný pre potvrdenie metabolickej poruchy suponovanej pri celoplošnom novorodeneckom skríningu
SYS 0089483 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607145446.4 008 130822c2013----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo 044 $a xo $c SK 245 10
$a Kazuistika deficiencie MCAD - aký diagnostický algoritmus je vhodný pre potvrdenie metabolickej poruchy suponovanej pri celoplošnom novorodeneckom skríningu / $c Jungová P. ... [et al.] 650 12
$7 sllk_us_auth*d042964 $a acyl-CoA-dehydrogenáza $x deficit $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d008661 $a poruchy metabolizmu, vrodené $x diagnostika $x genetika $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d015997 $a skríning novorodenecký $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d000108 $a acetylkarnitín $x krv $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d007003 $a hypoglykémia $2 mesh 653 2-
$a deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*0015532 $a Jungová, Petra $u Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a FNsP, Nemocnica Staré mesto, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0031398 $a Knapková, Mária $u Skríningové centrum novorodencov SR, DFN Banská Bystrica $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0056362 $a Šoltýsová, Beáta $u Nemocnica Poprad, a.s., Poprad $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0029985 $a Lysiová, J. $u Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0029986 $a Repiský, Marián $u Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0051507 $a Dluholucký, Svetozár, $d 1940- $u Klinika detí a dorastu, Nemocnica F. D. Roosevelta, Banská Bystrica $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0029987 $a Kramarová, V. $u Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0012993 $a Chandoga, Ján, $d 1950- $u Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0029971 $a Slovenská konferencia zriedkavých chorôb $n (2. : $d 2013 : $c Bratislava, Slovensko) 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0087041 $t Pediatria pre prax. <II.> slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty $x 1337-4443 $d Bratislava : SOLEN, 2013 $g Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21-22
Počet záznamov: 1