Počet záznamov: 1
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - klinická, biochemická a molekulová diagnostika
Názov Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - klinická, biochemická a molekulová diagnostika = Smith-Lemli-Opitz syndrome - an approach to the clinical, biochemical and molecular diagnosis / Vladimír Bzdúch ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Bzdúch, Vladimír (Autor) Schich Behúlová, Darina (Autor) Škodová, Jozefína (Autor) Skokňová, Martina (Autor) Kozák, Libor, 1960-2007 (Autor) Fyz.popis ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., grafy, obr., schéma Súbež.n. Smith-Lemli-Opitz syndrome - an approach to the clinical, biochemical and molecular diagnosis Poznámky Bibliogr. odkazy. Res. angl., slov. In Pediatria. -- ISSN 1336-863X. -- Roč. 8, č. 3 (2013), s. 149-154 Signatúra C 3072 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - diagnostika - genetika abnormality vrodené - diagnostika - patofyziológia techniky klinické laboratórne cholesterol - biosyntéza - deficit spektrofotometria ultrafialová patológia molekulárna gény mutácia oxidoreduktázy dehydrocholesteroly Predmet. heslá 7-dehydrocholesterolreduktáza * hypocholesterolémia * diagnostika klinická * diagnostika biochemická * diagnostika molekulárna Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [*4] PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-863X, 2018, roč. 13, č. 2, s. 97-99.
[*4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1336-8168, 2019, roč. 20, č. 3, s. 136.
článok
Počet záznamov: 1