Nethertonov syndróm alebo čo sa môže skrývať za erytrodermiou novorodenca / Zeliesková M. ... [et al.].
In: Pediatria. 50. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou : Galandove dni : 22. - 23. november 2018, Martin : abstrakty prednášok. -- ISSN 1336-863X. -- Roč. 13, č. S3 (2018), s. 33.
Nethertonov syndróm - genetika - diagnostika - novorodenec * erytroderma ichtyoziformná vrodená - novorodenec * agamaglobulinémia * ochlpenie a vlasy - patológia * mutácia * inhibítory serínových peptidáz Kazalovho typu 5 * novorodenec * trichorrhexis invaginata * varianty génové patogénne * gén SPINK5 * mutácia génu SPINK5 - variant c.1530C>A (p.Cys510*) * kazuistika * abstrakt z kongresu