Poruchy metabolizmu karnitínu / Adela Penesová, Svetozár Dluholucký. -- ilustr., fareb., fotogr., obr., tab. -- Bibliogr. odkazy.
In: inVitro. -- ISSN 1339-5912. -- Roč. 7, č. 2 (2019), s. 90-99.
karnitín - metabolizmus - deficit - použitie terapeutické * poruchy metabolizmu, vrodené - etiológia - diagnostika * skríning novorodenecký * choroby metabolické - etiológia - diagnostika * diagnostika diferenciálna * karnitín-O-palmitoyltransferáza - deficit * karnitín-O-acetyltransferáza - deficit * acyl-CoA-dehydrogenáza - deficit * acyl-CoA-dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom - deficit * acyl-CoA-dehydrogenáza mastných kyselín s krátkym reťazcom - deficit * acyl-CoA-dehydrogenáza mastných kyselín so stredným reťazcom - deficit * karnitín/acylkarnitínová translokáza - deficit