Metafyzárna chondrodysplázia typu Jansen - kazuistika / Bolčeková A., Cisárik F., Paučinová I.
In: Via practica. Suplement. 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 16, č. S2 (2019), s. 37.
choroby kostí, vývinové - diagnostika - genetika - dojča * receptor pre hormón prištítnych žliaz, typ 1 - genetika * mutácia * dojča * chondrodysplázia metafyzárna typ Jansen * mutágia génu PTH1R (Parathyroid Hormone 1 Receptor) * kazuistika * abstrakt z kongresu