Počet záznamov: 1
Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca
SYS 0161787 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607171154.7 008 200103s2019----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo 044 $a xo $c SK 245 10
$a Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca / $c Šalingová A. ... [et al.] 650 12
$7 sllk_us_auth*d018981 $a poruchy glykozylácie, vrodené $x etiológia $x diagnostika $x novorodenec $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d019411 $a techniky klinické laboratórne $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d005820 $a testovanie genetické $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d007231 $a novorodenec $9 C $2 mesh 653 2-
$a porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna 653 2-
$a alfa-manozyltransferáza 8 653 2-
$a gén ALG12 653 2-
$a kazuistika 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0034625 $a Šalingová, Anna $u Oddelenie laboratórnej medicíny, Národný ústav detských chorôb, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0048087 $a Nemčovič, Marek $u Chemický ústav Slovenskej akadémie vied, Oddelenie glykobiológie, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0039434 $a Pakanová, Zuzana $u Chemický ústav SAV, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0042165 $a Ziburová, Jana $u Centrum excelentnosti pre glykomiku, Chemický ústav SAV, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0030140 $a Skokňová, Martina $u Neonatologická klinika intenzívnej medicíny LF UK $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0007628 $a Dolníková, Dana $u Detská fakultná nemocnica s poliklinikou, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0037982 $a Ostrožlíková, Mária $u Oddelenie klinickej biochémie, FNsP Ružinov, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0065946 $a Šebová, Claudia $u Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie laboratórnej medicíny NÚDCH, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0028818 $a Mucha, Ján $u Centrum excelentnosti pre glykomiku, Chemický ústav SAV, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0031446 $a Barath, Peter $u Chemický ústav Slovenskej akadémie vied, Oddelenie glykobiológie, Bratislava $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0050674 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $n (8. : $d 2019 : $c Bratislava, Slovensko) 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0161565 $t Via practica. Suplement. <8.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty $x 1336-930X $d Bratislava : SOLEN, 2019 $g Roč. 16, č. S2 (2019), s. 42-43
Počet záznamov: 1