Riboflavín-senzitívna myopatia / Bzdúch V. ... [et al.].
In: Pediatria pre prax. -- Roč. 20, č. 5 (2019), s. 229-230. -- ISSN 1336-8168.
choroby genetické, vrodené * choroby svalov - diagnostika - genetika - terapia * deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný - genetika * choroby s neskorým nástupom * slabosť svalová - etiológia * mutácia * riboflavín * karnitín * diéta nízkotuková * dospelý * kazuistika * myopatia late-onset riboflavín-responzívna * mutácia génu ETFDH * MADD (multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency) * acidúria glutárová II. typu * abstrakt z kongresu