Počet záznamov: 1
Skeletálna dysplázia podmienená mutáciou v géne COL2A1
SYS 0173779 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607173339.9 008 210715s2021----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo 044 $a xo $c SK 245 10
$a Skeletálna dysplázia podmienená mutáciou v géne COL2A1 / $c Oravcová L. ... [et al.] 650 12
$7 sllk_us_auth*d001848 $a choroby kostí, vývinové $x genetika $x diagnostika $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d000073359 $a sekvenovanie exómové $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 653 2-
$a dysplázie skeletálne 653 2-
$a mutácia génu COL2A1 - variant c.1069G>A (p.Gly357Ser) 653 2-
$a kazuistika 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*0053103 $a Oravcová, Lucia $u Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚDCH v Bratislave $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0041423 $a Skalická, Katarína $u Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky, 2. detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0013540 $a Košťálová, Ľudmila, $d 1953- $u Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0000934 $a Podracká, Ľudmila $u 1. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0053985 $a Pediatrické dni $e Kongres $n (61. : $d 2021 : $c Bratislava, Slovensko) 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0173732 $t Pediatria pre prax. Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty $g Roč. 22, č. S1 (2021), s. 20 $x 1337-4443 $d Bratislava : SOLEN, 2021
Počet záznamov: 1