Počet záznamov: 1
syndróm trizómie 13
SYS d000073839 LBL 00000nx^^^2200181-^^45^^ 005 20240119195311.7 100 $a 20180101asloy0103 ba0 152 $b mesh 250 $a syndróm trizómie 13 $x BL $x CF $x CI $x CL $x CO $x DG $x DH $x DI $x DT $x EC $x EH $x EM $x EN $x EP $x ET $x GE $x HI $x IM $x ME $x MI $x MO $x NU $x PA $x PC $x PP $x PS $x PX $x RH $x RT $x SU $x TH $x UR $x VE $x VI $8 slo 300 1-
$a 2018(2010) $8 eng 330 1-
$a A chromosome disorder associated with TRISOMY of all or part of CHROMOSOME 13. Clinical manifestations include CONGENITAL HEART DEFECTS (e.g., PATENT DUCTUS ARTERIOSUS), facial malformations (e.g., CLEFT LIP; CLEFT PALATE; COLOBOMA; MICROPHTHALMIA); HYPOTONIA, digit malformations (e.g., POLYDACTYLY or SYNDACTYLY), and SEIZURES and severe INTELLECTUAL DISABILITY associated with NERVOUS SYSTEM MALFORMATIONS. $8 eng 450 $a syndróm trizómie 13. chromozómu $5 e $8 slo 450 $a Bartholinov-Patauov syndróm $5 e $8 slo 450 $a duplikácia 13. chromozómu $5 e $8 slo 450 $a zdvojenie 13. chromozómu $5 e $8 slo 450 $a syndróm kompletnej trizómie 13 $5 e $8 slo 450 $a syndróm mozaikovej trizómie 13 $5 e $8 slo 450 $a syndróm mozaikovej formy trizómie 13 $5 e $8 slo 450 $a Patauov syndróm $5 e $8 slo 450 $a trizómia 13 $5 e $8 slo 450 $a syndrómy trizómie 13 $5 e $8 slo 686 $a C10.597.606.360.835 686 $a C14.240.400.970 686 $a C14.280.400.970 686 $a C16.131.077.919 686 $a C16.131.240.400.965 686 $a C16.131.260.923 686 $a C16.320.180.923 750 $a Trisomy 13 Syndrome $8 eng 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20180615 801 -2
$a SK $b BA006 $c 20181025 980 $x M
Počet záznamov: 1