Počet záznamov: 1
hyperinzulinizmus vrodený
SYS d044903 LBL 00000cx--j2200000---45-- 005 20240119201433.9 100 $a 20030709csloy0103----ba0 152 $b mesh 250 $a hyperinzulinizmus vrodený $x BL $x CF $x CI $x CL $x CO $x DG $x DH $x DI $x DT $x EC $x EH $x EM $x EN $x EP $x ET $x GE $x HI $x IM $x ME $x MI $x MO $x NU $x PA $x PC $x PP $x PS $x PX $x RH $x RT $x SU $x TH $x UR $x VE $x VI $8 slo 300 1-
$a 2014(2004) $8 eng 300 1-
$a Chromosomes, Human, Pair 11 (1995-2003) $8 eng 300 1-
$a Hyperinsulinism (1977-2003) $8 eng 300 1-
$a Hypoglycemia (1977-2003) $8 eng 330 1-
$a A familial, nontransient HYPOGLYCEMIA with defects in negative feedback of GLUCOSE-regulated INSULIN release. Clinical phenotypes include HYPOGLYCEMIA; HYPERINSULINEMIA; SEIZURES; COMA; and often large BIRTH WEIGHT. Several sub-types exist with the most common, type 1, associated with mutations on an ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS (subfamily C, member 8). $8 eng 450 $a Persistent Hyperinsulinemia Hypoglycemia of Infancy $5 e $8 eng 450 $a hyperinzulinizmus kongenitálny $5 e $8 slo 450 $a hypoglykémia hyperinzulinemická perzistujúca $5 e $8 slo 450 $a hypoglykémia hyperinzulinemická pretrvávajúca, v detstve $5 e $8 slo 450 $a hypoglykémia a hyperinzulinémia perzistentná, v detstve $5 e $8 slo 450 $a hypoglykémia hyperinzulinemická perzistujúca, u detí $5 e $8 slo 550 $3 sllk_un_auth*d018528 $Y ATP-Binding Cassette Transporters $5 B $a ATP-viažuce kazetové transportéry 550 $3 sllk_un_auth*d024661 $Y Potassium Channels, Inwardly Rectifying $5 B $a kanály draslíkové, smerujúce dovnútra bunky 550 $3 sllk_un_auth*d018528 $Y ATP-Binding Cassette Transporters $5 F $a ATP-viažuce kazetové transportéry 550 $3 sllk_un_auth*d024661 $Y Potassium Channels, Inwardly Rectifying $5 F $a kanály draslíkové, smerujúce dovnútra bunky 686 $a C06.689.150 686 $a C16.614.200 686 $a C18.452.394.968.250 686 $a C18.452.394.984.200 750 $a Congenital Hyperinsulinism $8 eng 801 -0
$a US $b DNLM $c 20030709 801 -2
$a SK $b BA006 $c 20040614 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20130321 801 -2
$a SK $b BA006 $c 20140108 801 -2
$a SK $b BA006 $c 20170523 980 $x M
Počet záznamov: 1