Počet záznamov: 1
Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku
SYS 0118600 LBL 00000nam^^22^^^^^^^^450 005 20160331151438.9 010 $a 978-80-224-1363-3 $d 19,90 Eur $b viaz. 100 $a 20151202d2014 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 105 $a a acz 001yy 200 1-
$a Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku $f Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. 205 $a 1. vyd. 210 1-
$a Bratislava $c VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied $d 2014 215 $a 655 s. $c ilustr., grafy, obr., tab. $d 24 cm 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Register 330 $a Monografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie 333 $a Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi 606 1-
$3 sllk_un_auth*d030342 $a choroby genetické, vrodené $x genetika $x diagnostika $x terapia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d015316 $a terapia génová $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d025202 $a techniky molekulárnej diagnostiky $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d003550 $a fibróza cystická $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009134 $a atrofia svalová spinálna $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d010661 $a fenylketonúrie $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d006467 $a hemofília A $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d000474 $a alkaptonúria $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d020388 $a Duchenneova svalová dystrofia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005901 $a glaukóm $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d006816 $a Huntingtonova choroba $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009456 $a neurofibromatóza 1 $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009223 $a dystrofia myotonická $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002607 $a Charcotova-Marieho-Toothova choroba $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005600 $a syndróm fragilného chromozómu X $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d015518 $a Rettov syndróm $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d006527 $a degenerácia hepatolentikulárna $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d019896 $a deficit alfa 1-antitrypsínu $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012162 $a degenerácia sietnice $2 mesh 607 $3 sllk_un_auth*d018154 $a Slovensko $2 mesh 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0018465 $a Kádaši $b Ľudevít $f 1952- $p Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedeckej fakulty UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0029786 $a Radvánszky $b Ján $p Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20151202 $g AACR2 $2 unimsk
Počet záznamov: 1