Kubáčková, Kateřina
Vzácná onemocnění v kostce / Kateřina Kubáčková a kolektiv. -- 1. vyd. -- Praha : Mladá fronta, 2014. -- 301 s. : ilustr., fotogr., obr., tab. + 21 cm. -- (Edice Aeskulap). -- Register - Skratky - Podľa všeobecne akceptovanej európskej definície sú zriedkavé choroby (rare diseases) také, ktoré postihujú menej ako 5 osôb z 10 000 obyvateľov. Do tejto skupiny patria geneticky podmienené ochorenia, metabolické poruchy, zriedkavé zhubné nádory a všetky malignity detského veku. Celkový počet zriedkavých chorôb sa odhaduje na 6-8 tisíc a v Európe postihuje asi 30 miliónov ľudí. Prvá česká monografia zaoberajúca sa touto tematikou podáva ucelený prehľad o najčastejších a najzávažnejších zriedkavých ochoreniach u detí a dospelých. Cieľom autorov bolo pomôcť predovšetkým praktickým lekárom a pediatrom zorientovať sa v tejto vysoko heterogénnej skupine chorôb, s ktorými vo svojej ambulantnej praxi prichádzajú do styku len sporadicky. Autori sa snažili prispieť k rozšíreniu povedomia o týchto chorobách a pomôcť tak k ich včasnej diagnostike, ktorá umožňuje zvýšiť nádej na terapeutický úspech. Z úvodnej kapitoly sa čitatelia dozvedia o súčasnom postavení zriedkavých ochorení v rámci európskej a českej legislatívy, o regulácii liečivých prípravkov alebo o organizácii liečby v špecializovaných centrách. V ďalších kapitolách nájdu informácie o genetickom podklade zriedkavých ochorení a novorodeneckom screeeningu vrodených porúch. Podstatná časť textu popisuje najčastejšie zriedkavé choroby vrátane ich základných klinických príznakov, laboratórnych i ďalších nálezov a terapeutických možností. Jedna z kapitol je venovaná aj pacientskym organizáciám, ktoré práve v oblasti týchto ochorení zohrávajú významnú úlohu, predovšetkým pri sprostredkovávaní informácií medzi pacientami. Nechýbajú ani odkazy a kontakty na špecializované odborné pracoviská, ktoré sa zaoberajú diagnostikou a liečbou príslušných zriedkavých ochorení. -- ISBN 978-80-204-3149-3 (viaz.) : 18,92 Eur

1. choroby zriedkavé - genetika - diagnostika - terapia 2. poskytovanie zdravotnej starostlivosti 3. skríning novorodenecký 4. organizácie neziskové 5. zariadenia zdravotnícke 6. adresáre ako téma 7. dieťa 8. príručka