Kádaši, Ľudevít, 1952-
Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku / Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. -- 1. vyd. -- Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied, 2014. -- 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab. ; 24 cm. -- Bibliogr. odkazy - Register - Monografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi. -- ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) : 19,90 Eur

1. choroby genetické, vrodené - genetika - diagnostika - terapia 2. terapia génová 3. techniky molekulárnej diagnostiky 4. fibróza cystická 5. atrofia svalová spinálna 6. fenylketonúrie 7. hemofília A 8. alkaptonúria 9. Duchenneova svalová dystrofia 10. glaukóm 11. Huntingtonova choroba 12. neurofibromatóza 1 13. dystrofia myotonická 14. Charcotova-Marieho-Toothova choroba 15. syndróm fragilného chromozómu X 16. Rettov syndróm 17. degenerácia hepatolentikulárna 18. deficit alfa 1-antitrypsínu 19. degenerácia sietnice 20. Slovensko

I. Radvánszky, Ján