Počet záznamov: 1  

Monogénové poruchy sekrécie a účinku inzulínu

  1. Staník, Juraj
    Monogénové poruchy sekrécie a účinku inzulínu / Juraj Staník, Daniela Gašperíková, Iwar Klimeš. -- Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, 2015. -- 148 s. : ilustr., grafy, obr., tab. ; 21 cm. -- Bibliogr. odkazy - Skratky - Monogénové formy diabetes mellitus patria medzi typy diabetu, kde genetika zohráva najdôležitejšiu úlohu pri manifestácii ochorenia. Ich klinický obraz je rôznorodý, preto je nutná DNA identifikácia génu zodpovedného za ochorenie, od čoho sa odvíja aj liečba. V posledných rokoch došlo k rozvoju molekulárnych metód, stále rastie počet génov, ktorých mutácie spôsobujú monogénový diabetes a preto v súčasnosti nie je dostupná žiadna, všeobecne akceptovaná klasifikácia monogénových porúch sekrécie a účinku inzulínu. Autori monografie sa už viac ako 10 rokov venujú výskumu, DNA diagnostike a liečbe monogénového diabetu. Kniha je prehľadom najnovších poznatkov ale zahŕňa aj konkrétne skúsenosti z oblasti monogénových ochorení. Je prehľadne rozdelená na 8 kapitol. Úvod je venovaný fyziológii sekrécie a účinku inzulínu a ich zmenám pri monogénových poruchách, stručne je vysvetlená ich genetická podstata a zvyšok monografie sa venuje jednotlivým typom monogénového diabetu a kongenitálnemu hyperinzulinizmu. V texte je vyzdvihnutá diagnostika, klinický obraz a farmakoterapia jednotlivých ochorení a doplnená tabuľkami, grafmi a obrázkami. - Publikácia je určená pre endokrinológov, diabetológov, lekárov v príprave na špecializačnú skúšku z diabetológie a študentov medicíny. -- ISBN 978-80-223-3803-5 (brož.) : 20,- Eur

    1. choroby genetické, vrodené - genetika 2. diabetes mellitus - diagnostika - genetika - farmakoterapia 3. hyperinzulinizmus vrodený - diagnostika - genetika - farmakoterapia 4. testovanie genetické 5. analýza DNA, mutačná 6. príznaky a symptómy 7. inzulín - fyziológia - sekrécia

    I. Gašperíková, Daniela
    II. Klimeš, Iwar, 1951-2022

    diabetes monogénový - MODY (Maturity Onset Diabetes of Young)

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.