Neurofibromatóza a iné syndrómy s café au lait makulami / Denisa Weis ... [et al.]. -- První vyd. -- Praha : mladá fronta, 2020. -- 279 s. : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., graf, schémy, tab. ; 24 cm. -- (Edice postgraduální medicíny). -- Bibliogr. odkazy - Register - Res. angl., česko-slov. - Skratky - V tejto publikácii sa autori chcú s čitateľmi podeliť o najnovšie poznatky z literatúry, ako aj o vlastné klinické skúsenosti s diagnostikou geneticky podmienených syndrómov s „café au lait“ makulami (CALM) alebo inými hyperpigmentáciami a o manažmente najčastejšieho ochorenia s CALM – neurofibromatózy typu 1 a ďalších syndrómov. Rovnako veľká časť monografie je venovaná zriedkavým syndrómom s CALM, veľmi podobným NF1 – Legiusovmu či Noonanovej syndrómu alebo syndrómu konštitučného deficitu systému pre opravu chybne spárovaných báz. Kniha poskytuje ucelený a aktuálny prehľad častejších, ako aj zriedkavých multisystémových genetických ochorení s výskytom hyperpigmentácií, a to bez súčasného výskytu malignity, ako aj s jej rizikom. Každé ochorenie je podrobne charakterizované klinicky a tiež geneticky s aktuálnym manažmentom, liečbou ochorenia a odkazom na aktuálne internetové zdroje, ako aj vedecké projekty a svojpomocné skupiny. Táto moderne spracovaná monografia ponúka aktuálnym, prehľadným a pútavým spôsobom čitateľovi cestu k správnej diagnóze, na ktorej fotografie kožných nálezov a fenotypov, ako aj prehľadné tabuľky poskytujú výnimočne cennú orientáciu. -- ISBN 978-80-204-5741-7 (viaz.) : 15,50 Eur

1. neurofibromatóza 1 2. café-au-lait škvrny 3. Noonanovej syndróm

I. Weis, Denisa, 1969-
II. Hlavatá, Anna
III. Hladíková, Andrea

RASopatie