Počet záznamov: 1  

fenylketonúrie

  1. Heslofenylketonúrie
    Heslo anglickyPhenylketonurias
    Odkazychoroba z deficitu dihydropteridínreduktázy
    hyperfenylalaninémia nefenylketonurická
    choroba z deficitu fenylalanínhydroxylázy
    Angl. X odkazyBiopterin Deficiency
    Dihydropteridine Reductase Deficiency Disease
    Hyperphenylalaninemia, Non-Phenylketonuric
    Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease
    Vysvetľujúca pozn. v angl.A group of autosomal recessive disorders marked by a deficiency of the hepatic enzyme PHENYLALANINE HYDROXYLASE or less frequently by reduced activity of DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (i.e., atypical phenylketonuria). Classical phenylketonuria is caused by a severe deficiency of phenylalanine hydroxylase and presents in infancy with developmental delay; SEIZURES; skin HYPOPIGMENTATION; ECZEMA; and demyelination in the central nervous system. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p952).
    Pozri aj (FX) v slov. dihydropteridínreduktáza
    fenylalanínhydroxyláza
    Pozri aj (FX) v angl. Dihydropteridine Reductase
    Phenylalanine Hydroxylase
    Odkazy (71) - ČLÁNKY
    (3) - heslo MeSH
    (13) - CiBaMed
    (12) - KNIHY
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.