Výsledky vyhľadávania
Názov Inborn errors of metabolism in Latvia Aut. údaje R. Lugovska ... [et al.] Preklad Vrodené poruchy metabolizmu v Lotyšsku Spoluautori Lugovska R.
Krumina Z.
Vevere P.
Pronina N.
Muceniece Z.
Purina G.
Lace B.
Grauduma I.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 332 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Systematika 616.153-056.7-053.31:577.15:575.113(474.3):061.3 MeSH predmet. javy biochemické : genetika : imunológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
skríning novorodenecký : metódy
hypotyreóza : enzymológia : genetika
fenylketonúrie : genetika
incidencia
ekonomika lekárska
Heslá geogr. Lotyšsko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Komplexná mutačná analýza génu PAH u slovenských pacientov postihnutých fenylketonúriou Súbež.n. Complex mutation analysis of the PAH gene in Slovak patients affected by phenylketonuria Aut. údaje E. Polák ... [et al.] Spoluautori Polák Emil
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Feráková Eva
Šoltýsová Andrea
Strnová Jaroslava
Ürge Oto
Kovács László 1950-2017
Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2008 . - Roč. 63, č. 10 (2008), s. 528-534 : ilustr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Systematika 575.224.088.7 * 616-008.9-056.7(437.6) * 547.586.2 MeSH predmet. fenylketonúrie : genetika
mutácia
fenylalanínhydroxyláza : genetika
analýza DNA, mutačná : využitie : metódy
Heslá geogr. Slovensko
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] POLÁK, Emil - ÜRGE, Oto - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Molekulárna genetika, fenotypová variabilita a súčasné trendy v personalizovanej medicíne fenylketonúrie. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2015. ISSN 0069-2328, 2015, roč. 70, č. 6, s. 333-341. článok
Názov Má vaše dieťa fenylketonúriu? Aut. údaje Jaroslava Strnová Autor Strnová Jaroslava
Sign. C 2934 Zdroj. dok. Dieťa nielen pre rodičov : rodinný sprievodca svetom tehotenstva, materstva, rodičovstva a detstva. - ISSN 1335-0919 . - Roč. 7, č. 4 (2001), s. 42-43 : Obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. slov. Systematika 616.633-056.7-053.31 MeSH predmet. fenylketonúrie : genetika : patológia : dietoterapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené
skríning novorodenecký
diéta nízkoproteínová
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárna genetika vybraných monogénne dedičných ochorení Aut. údaje Ľudovít Kádaši Autor Kádaši Ľudevít 1952-
Vydanie 1. vyd. Vyd.údaje Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2005. - 222 s. : ilustr., 25 cm Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Systematika 577.21 * 616-056.7 * 575 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika
biológia molekulárna
fibróza cystická : genetika
dystrofie svalové : genetika
fenylketonúrie : genetika
hemofília A : genetika
Huntingtonova choroba : genetika
ISBN 80-224-0869-7 (viaz.) Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY Ohlasy [4] KOVÁCS, László - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Monogénové choroby. In ŠAŠINKA, Miroslav - ŠAGÁT, Tibor - KOVÁCS, László. Pediatria. - Bratislava : HERBA, 2007. ISBN 978-80-89171-49-1, s. 1025-1032. [1] POLÁK, Emil - FICEK, Andrej - BALDOVIČ, M. - FERÁKOVÁ, Eva - ŠOLTÝSOVÁ, Andrea - STRNOVÁ, Jaroslava - ÜRGE, Oto - KOVÁCS, László - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Komplexná mutačná analýza génu PAH u slovenských pacientov postihnutých fenylketonúriou. In Česko-slovenská pediatrie. ISSN 0069-2328, 2008, roč. 63, č. 10, s. 528-534. [4] MELIŠOVÁ, Katarína - ONDREJČÁK, Michal (1944-) - MIHÁLIKOVÁ, Veronika. Genetické vyšetrenie v reprodukčnej medicíne. In Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1336-3425, 2013, roč. 11, č. 4, s. 195-197. [2] HARSÁNYI, Štefan - BÖHMER, Daniel - ŽIARAN, Stanislav - DANIŠOVIČ, Ľuboš. Prehľad etiológie Huntingtonovej choroby s dôrazom na genetické faktory. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2018. ISSN 0457-4214, 2018, roč. 67, č. 6, s. 209-214. 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 52124 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Screening for six Mediterranean mutations in 90 Egyptian patients with phenylketonuria Aut. údaje L. K. Effat ... [et al.] Preklad Skríning šiestich stredozemských mutácií u 90 egyptských pacientov s fenylketonúriou Spoluautori Effat L. K.
Essawi M. L.
Abd El Hamid M. S.
Hawari N.
Gad Y. Z.
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2008 . - Vol. 109, no. 1 (2008), s. 17-19 : ilustr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Systematika 616-008.9-056.7-07 * 547.586.2 * 575.224 MeSH predmet. fenylketonúrie : genetika
fenylalanínhydroxyláza : deficit : genetika
testovanie genetické
mutácia
analýza DNA, mutačná
reakcia polymerázová reťazová : využitie
Forma, žáner skúšanie klinické
Predmet.heslá hyperfenylalaninémia * DNA genómová Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Súčasné možnosti DNA diagnostiky hyperfenylalaninémie (fenylketonúrie) Aut. údaje Oto Ürge, Jaroslava Strnová, Katarína Pastorková Autor Ürge Oto
Spoluautori Strnová Jaroslava
Pastorková Katarína
Korporácia Labkvalita 03 6., 2003, Košice, Slovensko
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : MAPA Slovakia . - Roč. 8, č. 1 (2003), s. 46-47 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Systematika 616-008.9-056.7:577.112.387:061.3 MeSH predmet. fenylketonúrie : genetika : diagnostika
fenylalanínhydroxyláza : genetika
mutácia : genetika
analýza DNA, mutačná : využitie
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok