Výsledky vyhľadávania
Názov Hypofosfatemické křivice - nové trendy v léčbě Aut. údaje Kutílek Š. Autor Kutílek Štěpán 1957-
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Konferencia, 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 5 (2018), s. e25 Zdroj. dok. Elektronická príloha . - tlačená MeSH predmet. rachitída hypofosfatemická : terapia : farmakoterapia
rachitída hypofosfatemická familiárna : terapia : farmakoterapia : dieťa
farmakoterapia : metódy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá burosumab Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Hypofosfatémie a kost Aut. údaje P. Horák ... [et al.] Spoluautori Horák Pavel
Korporácia Zjazd slovenských a českých reumatológov 61., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2510 Zdroj. dok. Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - ISSN 1210-1931. - Bratislava : Slovak Academic Press , 20171001 . - Roč. 31, č. 2 (2017), s. 74 MeSH predmet. hypofosfatémia : komplikácie
osteomalácia
rachitída hypofosfatemická familiárna : etiológia : genetika
príznaky a symptómy
fosfor : deficit
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá rachitída hypofosfatemická, viazaná na X-chromozóm, s dominantnou dedičnosťou * fosfatonín * faktor rastový fibroblastový 23 * osteomalácia indukovaná nádormi Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klinické a laboratórne nálezy u pacientov s hypofosfatemickou rachtídou viazanou na X chromozóm Aut. údaje Ľ. Košťálová ... [et al.] Spoluautori Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Vitáriušová Eva
Podracká Ľudmila
Korporácia Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 449 MeSH predmet. rachitída hypofosfatemická familiárna : genetika : diagnostika
faktory rastové fibroblastové
mutácia
príznaky a symptómy
osteitis deformans
abnormality zubov
kraniosynostózy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá krivica hypofosfatemická, viazaná na X-chromozóm Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Krivé a boľavé nohy po otcovi, čo zmenila genetika a čo farmácia? Aut. údaje Pribilincová Z. ... [et al.] Spoluautori Pribilincová Zuzana
Frištáková Martina
Hrčková Gabriela
Ilčík Milan
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 5 (2021), s. 226 MeSH predmet. rachitída hypofosfatemická familiárna : diagnostika : terapia
PHEX fosfát-regulujúca neutrálna endopeptidáza
kalcitriol : použitie terapeutické
protilátky monoklonálne humanizované : použitie terapeutické
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá burosumab * PHEX gén * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Obličky a metabolizmus, poruchy kalciofosfátového metabolizmu, renálne rachitídy Aut. údaje Eva Rišňovská Autor Rišňovská Eva
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3154 Zdroj. dok. inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike . Pediatria. - ISSN 1339-5912. - Martin : Alpha medical , 2015 . - Roč. 3, č. 4 (2015), s. 148-152 : ilustr., fareb., obr. MeSH predmet. poruchy metabolizmu vápnika : etiológia
poruchy metabolizmu fosforu : etiológia
rachitída hypofosfatemická
hyperfosfatémia
hyperkalciémia
hyperkalciúria
hypokalciémia
hyperparatyreoidizmus primárny
príznaky a symptómy
Predmet.heslá rachitída hypokalciemická Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Triple X syndrome plus translocation between Xp and 6p associated with X-linked hypophosphatemic rickets: identification of breakpoint within the PHEX-gene Aut. údaje S. Riedl, E. Schober, H. Frisch Preklad XXX syndróm plus translokácia medzi Xp a 6p združená s X-viazanou hypofosfatemickou krivicou: identifikácia miesta zlomu v PHEX-géne Autor Riedl Stefan
Spoluautori Schober E.
Frisch H.
Korporácia Middle European Workshop of Paediatric Endocrinologists 6., 1999, Emmersdorf, Rakúsko
Poznámky Abstrakta zo 6.Stredoeurópskej konferencie pediatrických endokrinológov. - The 6th Middle European Workshop of Paediatric Endocrinology /MEWPE 1999/,. - Emmersdorf, Austria, November 19-21, 1999 Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Roč. 34, č. 1 (2000), s. 49-50 Systematika 616.71-008:575.224:061.3 MeSH predmet. rachitída hypofosfatemická familiárna : genetika
trizómia
translokácia genetická
Predmet.heslá gén PHEX Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Vitamín D rezistentná rachitída Podnázov kazuistika Korporácia Redakcia InVitro
Sign. C 3154 Zdroj. dok. inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike . Pediatria. - ISSN 1339-5912. - Martin : Alpha medical , 2015 . - Roč. 3, č. 4 (2015), s. 153-154 : ilustr., fareb., obr. MeSH predmet. rachitída hypofosfatemická : diagnostika : farmakoterapia : dojča
príznaky a symptómy
biomarkery : analýza
hyperparatyreoidizmus sekundárny
denzita kostná
dojča
Predmet.heslá rachitída rezistentná na vitamín D * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov X-viazaná hypofosfatémia Aut. údaje Ľudmila Podracká Autor Podracká Ľudmila
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 5 (2018), s. 241 : ilustr., obr. MeSH predmet. rachitída hypofosfatemická familiárna : etiológia : diagnostika : terapia
choroby genetické, viazané na chromozóm X
dieťa
Predmet.heslá faktor rastový fibroblastový 23 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov X-viazaná hypofosfatemická rachitída - nové možnosti liečby Aut. údaje Podracká Ľ. ... [et al.] Spoluautori Podracká Ľudmila
Pribilincová Zuzana
Vitáriušová Eva
Košťálová Ľudmila 1953-
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 1 (2021), s. 42 MeSH predmet. rachitída hypofosfatemická familiárna : diagnostika : genetika : farmakoterapia
mutácia
PHEX fosfát-regulujúca neutrálna endopeptidáza
protilátky monoklonálne humanizované : použitie terapeutické
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá rachitída hypofosfatemická dominantná, viazaná na X-chromozóm * mutácia génu PHEX * FGF-23 (fibroblastový rastový faktor 23) * burosumab Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov X-viazaná hypofosfatemická rachitída - zriedkavá tubulopatia Aut. údaje Podracká Ľ. Autor Podracká Ľudmila
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 40 MeSH predmet. rachitída hypofosfatemická familiárna : genetika : diagnostika : terapia
PHEX fosfát-regulujúca neutrálna endopeptidáza
mutácia
príznaky a symptómy
testovanie genetické
protilátky monoklonálne
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu PHEX * FGF-23 (fibroblastový rastový faktor 23) * burosumab Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok