Výsledky vyhľadávania
Názov Deficit transaldolázy - klinický obraz a liečba u doteraz najstaršej pacientky Aut. údaje Weis D. Autor Weis Denisa 1969-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 36 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
transaldoláza : deficit : dospelý
hepatomegália
splenomegália
dysgenéza gonadálna
mutácia
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit transaldolázy * mutácia génu TALDO1 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Objav ďalšej dôležitej skupiny dedičných metabolických porúch Aut. údaje Vladimír Bzdúch, Darina Behúlová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Schich Behúlová Darina
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 2879 Zdroj. dok. Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : BONUS . - Č. 3 (2005), s. 32 Systematika 616.831:612.015.3 MeSH predmet. choroby mozgu, metabolické vrodené : diagnostika : metabolizmus : patológia
cesta pentózafosfátová
pentózy : metabolizmus
analýza DNA, mutačná : využitie
transaldoláza : deficit
výskum biomedicínsky
Predmet.heslá leukoencefalopatia progredujúca * poruchy v pentózovom cykle * deficit ribózo5-fosfátizomerázy Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY