Výsledky vyhľadávania
- Klinické príznaky a diagnostika Zellwegerovho syndrómu / B. Slezáková ... [et al.]
In Pediatria. -- s. 3S-14S. -- Roč. 3, supl. S3 (2008), s. 9S-10S
1. Zellwegerov syndróm - diagnostika - dieťa 2. poruchy peroxizómové - diagnostika - dieťa 3. príznaky a symptómy 4. diagnostika 5. dieťa 6. abstrakt z kongresu
I. Slezáková, Beata
II. Brucknerová, Ingrid
III. Franková, Eva
IV. Chandoga, Ján, 1950-
V. Ondriášová, J.
VI. Schich Behúlová, Darina
VII. Bzdúch, Vladimír
VIII. Konferencia 1. detskej kliniky LFUK a DFNsP a Deň Detskej fakultnej nemocnice
IX. Pediatria. -- Roč. 3, supl. S3 (2008), s. 9S-10S
616-007-008.6+061.3 - Gecíková, Margaréta
Metabolické poruchy a urolitiáza u detí = Metabolic disorders and urolithiasis in children / Margaréta Gecíková, Anna Hlavatá, László Kovács. -- Tab. -- Res. angl., slov. - Bibliogr. odkazy
In Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. -- Bratislava : HERBA. -- ISSN 0457-4214. -- Roč. 54, č. 6 (2005), s. 267-270
1. konkrementy močové - dojča 2. nefrokalcinóza - dojča 3. hyperoxalúria primárna - dojča 4. cystinúria - dojča 5. poruchy peroxizómové - dojča 6. choroby genetické, vrodené 7. poruchy metabolizmu, vrodené
I. Hlavatá, Anna
II. Kovács, László, 1950-2017
III. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. -- Roč. 54, č. 6 (2005), s. 267-270
616.6-003.7-02:616-008.9 - Chandoga, Ján, 1950-
Peroxizómové dedičné metabolické choroby = Peroxisomal hereditary metabolic disorders / J. Chandoga, R. Petrovič. -- Obr., tab. -- Res. angl., slov. - Bibliogr. odkazy
In Časopis lékařů českých. -- ISSN 0008-7335. -- Roč. 140, č. 21 (2001), s. 651-657
1. peroxizómy - genetika - fyziológia - patológia 2. poruchy peroxizómové - genetika - diagnostika - enzymológia 3. Zellwegerov syndróm - genetika - enzymológia 4. adrenoleukodystrofia - genetika 5. Refsumova choroba - genetika 6. patológia klinická 7. choroby metabolické - etiológia - genetika - enzymológia
I. Petrovič, Robert
II. Časopis lékařů českých. -- Roč. 140, č. 21 (2001), s. 651-657
oxidázy aeróbne - oxidácia beta mastných kyselín - funkcie peroxizómov metabolické
616-056.7:616-008:616-092.18:575.113 - Výsledky stanovovania organických kyselín / Škodová, J. ... [et al.]. -- ilustr., tab.
In Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. -- Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie, 2008. -- s. 3-120. -- ISSN 1335-2644. -- Roč. 13, č. 1-2 (2008), s. 99-100
1. poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika 2. kyseliny - analýza - moč 3. poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené 4. mitochondriopatie 5. poruchy peroxizómové 6. abstrakt z kongresu
I. Škodová, Jozefína
II. Perečková, Jana
III. Ponec, Jozef
IV. Schich Behúlová, Darina
V. Slovenská spoločnosť klinickej biochémie.Zjazd (8.:2008:Bratislava, Slovensko)
VI. Urgentná medicína a intenzívna starostlivosť.Slovensko-rakúsko-české sympózium (6.:2008:Bratislava, Slovensko)
VII. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. -- Roč. 13, č. 1-2 (2008), s. 99-100
acidúrie organické - kyseliny organické - aminoacidopatie
616-008.9-056.7-07+661.74+061.3 - X-viazaná adrenoleukodystrofia - najčastejšia dedičná metabolická porucha peroxizómov / Ján Chandoga ... [et al.]. -- obr. -- Bibliogr. odkazy - Res. slov.
In Neurológia pre prax. -- Bratislava : MEDUCA. -- ISSN 1335-9592. -- Roč. 7, č. 2 (2006), s. 90-95
1. peroxizómy - metabolizmus 2. adrenoleukodystrofia - genetika - patofyziológia - farmakoterapia 3. diagnostika 4. poruchy peroxizómové - etiológia - diagnostika - terapia
I. Chandoga, Ján, 1950-
II. Petrovič, Robert
III. Futas, Ján
IV. Ďurovčíková, Darina
V. Štofko, Juraj
VI. Jančo, Stanislav
VII. Brezinová Jurčová, Mária
VIII. Turčáni, Peter
IX. Neurológia pre prax. -- Roč. 7, č. 2 (2006), s. 90-95
adrenoleukodystrofia viazaná na X chromozóm
616-008-056.7-092.18:575 - Zriedkavé peroxizómové dedičné ochorenia / Konkoľová J. ... [et al.]
In Pediatria pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2013. -- s. 4-30. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 14, č. S1 (2013), s. 22-23
1. poruchy peroxizómové - diagnostika - genetika 2. peroxizómy 3. choroby zriedkavé 4. abstrakt z kongresu
I. Konkoľová, Janka
II. Petrovič, Robert
III. Fischerová, Mária
IV. Chandoga, Ján, 1950-
V. Böhmer, Daniel
VI. Slovenská konferencia zriedkavých chorôb (2.:2013:Bratislava, Slovensko)
VII. Pediatria pre prax : [suplement]. -- Roč. 14, č. S1 (2013), s. 22-23