Výsledky vyhľadávania
Názov Dědičné poruchy glykosylace Aut. údaje Honzík T. ... [et al.] Spoluautori Honzík Tomáš
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 59., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 59. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 16 MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : etiológia : diagnostika : terapia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit fosfomanomutázy 2 * manóza-1-fosfát inkorporovaná do lipozómu * porucha glykozylácie fosfoglukomutázy 1 * D-galaktóza Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách Aut. údaje Tomáš Honzík, Jiří Zeman a kol. Spoluautori Honzík Tomáš
Zeman Jiří 1950-
ISBN 978-80-204-4187-4 (viaz.) Vydanie První vyd. Vyd.údaje Praha : MLADÁ FRONTA , 2016. - 278 s. : ilustr. (niektoré fareb.), fotogr., grafy, schémy, tab., 24 cm Edícia Edice Aeskulap
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register. - Res. angl., čes.. - Skratky Kapitoly, články MeSH predmet. choroby metabolické
choroby genetické, vrodené
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * kazuistiky Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 59487 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Deficit ATP syntázy spôsobený mutáciou v géne TMEM 70 Aut. údaje Fabriciová K. ... [et al.] Spoluautori Fabriciová Katarína
Schich Behúlová Darina
Wlachovská Luďka
Letenayová Ivana
Tesařová M.
Hansíková Hana
Honzík Tomáš
Škodová Jozefína
Bzdúch Vladimír
Korporácia Memoriál profesora Birčáka. Konferencia venovaná 60. výročiu vzniku 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 5 (2012), s. 246-247 MeSH predmet. mitochondriopatie : diagnostika
komplexy ATP-syntetázy : deficit
mutácia
diagnostika : novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostika nemoci Canavanové v ČR Aut. údaje Jahnová H. ... [et al.] Spoluautori Jahnová Helena
Chrastina Petr
Vlášková H.
Honzík Tomáš
Ješina Pavel
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 46., 2012, Bratislava, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 22., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 46. Slovensko-české dni detskej neurológie XXII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2012, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S3 [abstr.] (2012), s. 21-22 MeSH predmet. Canavanovej choroba : diagnostika : epidemiológia
stavy patologické, príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
diagnostika prenatálna
testovanie genetické
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klinické spektrum mitochondriových ochorení u detí Aut. údaje M. Kolníková ... [et al.] Spoluautori Kolníková Miriam
Sýkora Pavol 1948-2020
Schich Behúlová Darina
Zeman Jiří 1950-
Hansíková Hana
Honzík Tomáš
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 8 Systematika 616-008.9-053.2 * 061.3 MeSH predmet. mitochondriopatie : dieťa
choroby metabolické
syndróm
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete - kazuistiky Súbež.n. Congenital myasthenia as a cause of respiratory failure in two infants and a toddler - case reports Aut. údaje M. Adamovičová ... [et al.] Spoluautori Adamovičová Miriam
Fabriciová Katarína
Jakubíková Michala
Příhodová Iva
Klement Petr
Sýkora Pavol 1948-2020
Dusl M.
Abicht A.
Zeman Jiří 1950-
Seeman Pavel 1966-
Honzík Tomáš
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 875 Zdroj. dok. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859. - Brno : Ambit Media , 2012 . - Roč. 75/108, č. 6 (2012), s. 757-762 : ilustr., fotogr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie Súbež.n. Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options Aut. údaje Věra Malinová, Tomáš Honzík Autor Malinová Věra
Spoluautori Honzík Tomáš
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 3 (2013), s. 106-110 : ilustr., fotogr., obr., tab. MeSH predmet. choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : enzymológia : diagnostika
terapia enzýmová substitučná : ekonomika
náklady na lieky
Gaucherova choroba
glykogenóza, typ II
Niemannova-Pickova choroba, typ C
Wolmanova choroba
dieťa
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá Pompeho choroba Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie (dokončení) Súbež.n. Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options (continued) Aut. údaje Věra Malinová, Tomáš Honzík Autor Malinová Věra
Spoluautori Honzík Tomáš
Poznámky Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 14, č. 3 (2013), s. 157-160. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 4 (2013), s. 148-151 : ilustr., fotogr., obr., tab. MeSH predmet. choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
mukopolysacharidózy : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
glykozaminoglykány
príznaky a symptómy
mukopolysacharidóza I
mukopolysacharidóza II
mukopolysacharidóza III
mukopolysacharidóza VI
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá terapia redukujúca substrát Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Mukopolysacharidóza I - klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska Súbež.n. Mukopolysacharidosis I - clinical manifestations in 24 children from the Czech Republic and Slovakia Aut. údaje Ješina P. ... [et al.] Spoluautori Ješina Pavel
Magner Martin
Poupětová Helena 1956-
Honzíková J.
Dvořáková Lenka
Malinová Věra
Hrubá Eva
Hlavatá Anna
Honzík Tomáš
Veselá Kateřina 1965-
Sedláček Petr 1963-
Starý Jan 1952-
Zeman Jiří 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2011 . - Roč. 66, č. 4 (2011), s. 215-225 : ilustr. (aj fareb.), fotogr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pokroky v léčbě dědičných metabolických poruch s neurologickou symptomatologií Súbež.n. Advances in treatment of inherited metabolic disorders with neurological symptomatology Aut. údaje Martin Magner, Hana Kolářová, Tomáš Honzík Autor Magner Martin
Spoluautori Kolářová Hana
Honzík Tomáš
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 19, č. 2 (2018), s. 100-103. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 2 (2018), s. 97-100 : ilustr., obr. MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : terapia : farmakoterapia
choroby lyzozómové
terapia enzýmová substitučná
transplantácia hematopoetických kmeňových buniek
terapia génová
adrenoleukodystrofia
Leberova hereditárna optická neuropatia
MELAS syndróm
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok