Výsledky vyhľadávania
Názov ADPKD - renálna a extrarenálna symptomatológia a jej vzťah k renálnemu zlyhaniu Aut. údaje Gabriela Nagyová ... [et al.] Spoluautori Nagyová Gabriela
Rosenberger Jaroslav 1975-
Hlinková Katarína
Kovács László 1950-2017
Korporácia Slovenská nefrologická spoločnosť. Kongres s medzinárodnou účasťou 37., 2015, Banská Bystrica, Slovensko
Poznámky abstrakt Sign. C 48 Zdroj. dok. Aktuality v nefrologii : časopis pro klinickou nefrologii a metody náhrady funkce ledvin. - ISSN 1210-955X. - Praha : TIGIS , 2015 . - Roč. 21, č. 3 (2015), s. 107 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Clustering of mutations in the 5' tertile of the NF1 gene in Slovakia patients with optic pathway glioma Aut. údaje A. Bolcekova ... [et al.] Preklad Identifikovanie mutácií v 5'tercile NF1 génu u slovenských pacientov s gliómom optického nervu Spoluautori Bolčeková A.
Némethová Martina
Zaťková Andrea
Hlinková Katarína
Požgayová Slávka
Hlavatá Anna
Kádaši Ľudevít 1952-
Ďurovčíková Darina
Gerinec Anton 1947-
Husáková Kristína
Pavlovičová Zlatica
Holobradá Mariana
Kovács László 1950-2017
Ilenčíková Denisa
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2013 . - Vol. 60, no. 6 (2013), s. 655-665 : ilustr., obr., sch., tab. MeSH predmet. glióm zrakového nervu : diagnostika : genetika : terapia
glióm zrakového nervu : klasifikácia : patológia
neurofibromatóza 1 : genetika
gény neurofibromatózy 1
mutácia
genotyp
fenotyp
prognóza
Heslá geogr. Slovensko
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím Súbež.n. Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment Aut. údaje Katarína Hlinková ... [et al.] Spoluautori Hlinková Katarína
Čižmárová Michaela
Nagyová Gabriela
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 6 (2015), s. 240-243 : ilustr., sch., tab. MeSH predmet. puríny
poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : diagnostika
choroby obličiek : vrodené : diagnostika
hyperurikémia
Leschov-Nyhanov syndróm
ribóza-fosfát pyrofosfokináza
uromodulín
xantín : moč
dieťa
Predmet.heslá poruchy metabolizmu purínov * superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy * ochorenia obličiek asociované s uromodulínom * hypourikémia renálna * xantinúria * algoritmus diagnostický Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím Súbež.n. Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment Aut. údaje Katarína Hlinková ... [et al.] Spoluautori Hlinková Katarína
Čižmárová Michaela
Nagyová Gabriela
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, č. 3 (2015), s. 125-128 : ilustr., sch., tab. MeSH predmet. puríny : metabolizmus
poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : diagnostika : etiológia
Leschov-Nyhanov syndróm
choroby obličiek
príznaky a symptómy
Predmet.heslá poruchy metabolizmu purínov * superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy * ochorenia obličiek asociované s uromodulínom * hypourikémia renálna * xantinúria * algoritmus diagnostický Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Detekcia zárodočných mutácií v génoch APC a MUTYH v slovenských rodinách s klasickou a atenuovanou formou familiárnej adenomatóznej polypózy Aut. údaje Mihók Ľ., Hlinková K., Copáková L. Autor Mihók Ľ.
Spoluautori Hlinková Katarína
Copáková Lucia
Korporácia Bratislavské onkologické dni 49., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3069 Zdroj. dok. Onkológia. Suplement . Bratislavské onkologické dni XLIX. ročník : 18. - 19. október, Holiday Inn, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4435. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 7, č. S3 (2012), s. 28-29 MeSH predmet. polypóza črevná adenomatózna : genetika
gény APC
mutácia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá polypóza adenomatózna familiárna - forma atenuovaná * gén MUTYH Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Diagnostika a liečba juvenilnej myelomonocytovej leukémie (JMML): úloha RAS/mitogén aktivovanej proteín kinázovej dráhy Aut. údaje Fábri O. ... [et al.] Spoluautori Fabri Oksana
Horáková Júlia
Šufliarska Sabina
Boďová Ivana
Švec Peter
Riedel Rudolf
Čižmárová Michaela
Hlinková Katarína
Laluhová-Striežencová Zuzana
Oravkinová Irina
Tanušková Dominika
Sýkora Tomáš
Kolenová Alexandra
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 16-17 MeSH predmet. leukémia myelomonocytová juvenilná : diagnostika : farmakoterapia : terapia
transplantácia hematopoetických kmeňových buniek
mitogénom aktivované proteínkinázy kinázy
gény ras
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov DiGeorge syndróm Aut. údaje Čižnár P. ... [et al.] Spoluautori Čižnár Peter
Urdová Veronika
Mináriková Marianna
Hlinková Katarína
Libai Véghová Linda
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 12-13 MeSH predmet. DiGeorgeov syndróm : etiológia : genetika : imunológia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov DiGeorge syndróm - parciálna a komplentná forma Súbež.n. DiGeorge syndrome - partial and complete form Aut. údaje Urdová V. ... [et al.] Spoluautori Urdová Veronika
Mináriková Marianna
Hlinková Katarína
Libai Véghová Linda
Čižnár Peter
Korporácia Sympózium o primárnych imunodeficienciách 6., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . VI. sympózium o primárnych imunodeficienciách : 27. apríl 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. S2 (2016), s. 11-12 MeSH predmet. DiGeorgeov syndróm
fenotyp
syndrómy imunodeficiencie
T-lymfocyty
týmus
dieťa
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov EGFR mutations in squamous NSCLC - prevalence and treatment results with EFGR tyrosine kinase inhibitors (TKIs) in patients from western Slovakia Aut. údaje Berzinec P, Hlinková K, Copáková L, et al. Autor Beržinec Peter
Spoluautori Hlinková Katarína
Copáková Lucia
Poznámky Popis urobený z citácie Signatúra C 2919 Zdroj. dok. Lung cancer : journal of the International Association for the Study of Lung Cancer. - ISSN 0169-5002. - Shannon : Elsevier Science Publishers . - Vol. 77, Suppl. 1 (2012), p. 21 Jazyk dok. angličtina Krajina Írsko Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Evaluation of 2-year experience with EGFR mutation analysis of small diagnostic samples Aut. údaje Hlinková, K. ... [et al.] Autor Hlinková Katarína
Spoluautori Babál Pavel 1955-
Beržinec Peter
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. Diagnostic molecular pathology . - Roč. 22, č. 2 (2013), s. 70-75 Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY