Výsledky vyhľadávania
Názov Aktualizácia Národného hemofilického genetického registra Aut. údaje Prigancová T. ... [et al.] Spoluautori Prigancová Tatiana
Bátorová Angelika
Jankovičová Denisa
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Jungová Petra
Juhosová Miriama
Fischerová Mária
Korporácia Slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s mezinárodnou účasťou 23., 2016, Martin, Slovensko
Sign. CP 3098 Zdroj. dok. Vaskulárna medicína. Suplement . XXIII. slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s medzinárodnou účasťou : 19. - 21. máj 2016, Martin : program a abstrakty. - ISSN 1338-0214. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 8, č. S1 (2016), s. 49 MeSH predmet. hemofília A
hemofília B
testovanie genetické
databázy genetické
registre
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Canavanova choroba - biochemický a molekulovo-genetický algoritmus v diagnostike ochorenia Aut. údaje J. Adámať ... [et al.] Spoluautori Adámať Jozef
Petrovič Robert
Fischerová Mária
Lexová Kolejáková Katarína
Maceková Denisa
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Celostátní konference DNA diagnostiky 12., 2008, Brno
Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 148, č. 5 (2009), s. 225 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Canavanova choroba - biochemický a molekulovo-genetický algoritmus v diagnostike ochorenia Súbež.n. Canavan disease - biochemical and molecular-genetic diagnostic algorithm Aut. údaje Adámať J. ... [et al.] Spoluautori Adámať Jozef
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Fischerová Mária
Lexová Kolejáková Katarína
Maceková Denisa
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 253 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín (AADC) - retrospektívne vyšetrenie vanillaktátu v moči u pacientov s podozrením na dedičné metabolické ochorenie Aut. údaje Petrovič R. ... [et al.] Spoluautori Petrovič Robert
Blažíčková A.
Fischerová Mária
Repiský Marián
Gibalová M.
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 24 MeSH predmet. dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín : deficit
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín - patofyziológia, diagnostika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Detekcia mikrodelécií Y chromozómu u mužov s poruchami plodnosti Aut. údaje Ľubica Strháková ... [et al.] Spoluautori Strháková Ľubica
Lohajová Behúlová Regína
Petrovič Robert
Lexová Kolejáková Katarína
Maceková Danka
Fischerová Mária
Adámať Jozef
Ipóth Pavol
Chandoga Ján 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. slov. Sign. U 10862 Zdroj. dok. Aktuality súčasného biomedicínskeho výskumu . I.. - Bratislava : Asklepios , 2007 . - ISBN 978-80-7167-120-6 . - S. 121-123 : ilustr., obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Duchennova muskulárna dystrofia - diagnostika a štruktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku Aut. údaje R. Petrovič, M. Fischerová, J. Chandoga Autor Petrovič Robert
Spoluautori Fischerová Mária
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 26 MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : genetika
variabilita genetická
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Duchennova muskulárna dystrofia - diagnostika a štruktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku Súbež.n. Duchenne muscular dystrophy - diagnostics and structure of molecular-genetics pathologies in Slovakia Aut. údaje Robert Petrovič, Mária Fischerová, Ján Chandoga Autor Petrovič Robert
Spoluautori Fischerová Mária
Chandoga Ján 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 25-28 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
techniky molekulárnej diagnostiky
mutácia
dystrofín : genetika
reakcia polymerázová reťazová
analýza DNA, sekvenčná
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Duchenova svalová dystrofia - historický a súčasný prehľad molekulárnej diagnostiky Aut. údaje Fischerová M., Petrovič R., Chandoga J. Autor Fischerová Mária
Spoluautori Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 44-45 MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
mutácia
techniky molekulárnej diagnostiky
analýza DNA, sekvenčná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genómový imprinting a molekulárno-genetická diagnostika Prader-Williho/Angelmanovho syndrómu Súbež.n. Genomic imprinting and molecular diagnostic of Prader-Willi/Angelman syndrome Aut. údaje Fischerová M. ... [et al.] Spoluautori Fischerová Mária
Petrovič Robert
Lukáčková Lívia
Lexová Kolejáková Katarína
Adámať Jozef
Futas Ján
Maceková Denisa
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 278 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hereditárna hemochromatóza ako podklad špecifického diabetu alebo nezabúdajme na diabète bronzé Súbež.n. Hereditary hemochromatosis as a cause of specific diabetes, in other words: do not forget diabète bronzé Aut. údaje Helena Imreová ... [et al.] Spoluautori Imreová Helena
Fischerová Mária
Kentoš Peter
Petrovič Robert
Rázgová Daniela
Chandoga Ján 1950-
Kreze Alexander 1962-
Pura Mikuláš
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3063 Zdroj. dok. Kazuistiky v diabetologii : české a slovenské vydání : časopis pro diabetology, endokrinology, interní a praktické lékaře. - ISSN 1214-231X. - Semily : Nakladatelství GEUM , 2009 . - Roč. 7, č. 4 (2009), s. 42-45 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok