Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 8  
Váš dotaz: Autor-kód záznamu = "^sllk_un_auth 0015558^"
  1. NázovDeficit transportéra glukózy 1 - liečiteľné neurometabolické ochorenie
    Aut. údajeBehúlová, D. ... [et al.]
    Spoluautori Schich Behúlová Darina
    Bzdúch Vladimír
    Fabriciová Katarína
    Kolníková Miriam
    Sýkora Pavol 1948-2020
    Syrová Dagmar
    Genčík Andrej
    Minichová L.
    Korporácia Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 10., 2012, Banská Bystrica, Slovensko
    Sign.C 2974
    Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2012 . - Roč. 17, č. 2 (2012), s. 28-29  : ilustr., tab.
    MeSH predmet. choroby mozgu, metabolické : diagnostika : dietoterapia : dieťa
    transportér glukózy, typ 1 : deficit
    stavy patologické, príznaky a symptómy
    techniky klinické laboratórne
    glukóza krvná
    glukóza : mok mozgovomiechový
    kyselina mliečna : mok mozgovomiechový
    analýza DNA, mutačná
    diéta ketogénna
    dieťa
    Predmet.heslá deficit glukózového transportéra I. typu * hypoglykorachia * kazuistiky
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovDiagnostika HSP ex exóm
    Aut. údajeMichnová, A. ... [et al.]
    Spoluautori Michnová Alexandra
    Minichová L.
    Genčík Andrej
    Genčík Martin
    Korporácia Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
    Sign.Z 1953
    Zdroj. dok. XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 32
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov zo zborníkov
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. Info** Dokument nie je vo fonde knižnice **
    NázovEpidemiology and genetics of primary congenital glaucoma in Slovakia. Description of a form of primary congenital glaucoma in gypsies with autosomal-recessive inheritance and complete penetrance
    Aut. údajeGenčík, A.
    Autor Genčík Andrej
    PoznámkyPopis urobený z citácie
    Zdroj. dok. Developments in ophthalmology . - 16 (1989), s. 76-115
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaŠvajčiarsko
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovEpigenetické poruchy ako patomechanizmus genetických ochorení, príklad Beckwith-Wiedemann syndrómu
    Súbež.n.Epigenetic alterations as a pathomechanism of genetic disease, example of Beckwith-Wiedemann syndrom
    Aut. údajeGencik-Guillier Z., Genčík A.
    Autor Gencik-Guillier Z.
    Spoluautori Genčík Andrej
    Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 19-20
    MeSH predmet. Beckwithov-Wiedemannov syndróm : etiológia
    procesy epigenetické
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.angličtina, slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovIdentifikácia de novo komplexnej chromozómovej prestavby zahŕňajúcej chromozómy 2,5,6,9 a 18 u novorodenca s abnormálnym fenotypom
    Súbež.n.Identification de novo of complex chromosome rearrangements involving chromosomes 2,5,6,9 and 18 in new-born children with abnormal phenotype
    Aut. údajeValachová A. ... [et al.]
    Spoluautori Valachová Alica
    Koníčková L.
    Hikkelová Martina
    Genčík Andrej
    Lott A.
    Čermák Martin
    Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2013, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie . X. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 27. 4. 2013, Bratislava : abstrakty. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2013 . - Roč. 68, č. S1 (2013), s. 70
    Jazyk dok.slovenčina, angličtina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovKlinická implementácia celogenomickeho vyšetrenia s arrayCGH v pediatrii
    Súbež.n.Clinical implementation of the whole genome analysis with arrayCGH in pediatrics
    Aut. údajeGenčík-Guillier Z., Genčík A.
    Autor Genčík-Guillier Z.
    Spoluautori Genčík Andrej
    Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2013, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie . X. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 27. 4. 2013, Bratislava : abstrakty. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2013 . - Roč. 68, č. S1 (2013), s. 39-40
    Jazyk dok.slovenčina, angličtina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovMinimal residual disease detection using real-time quantitative PCR analysis of immunoglobulin and T-cell receptor gene rearrangements in the non-MRD-based ALL IC-BFM 2002 protocol for childhood ALL: Slovak experience
    Aut. údajeA. Kolenova ... [et al.]
    PrekladDetekcia minimálnej reziduálnej choroby pomocou real-time kvantitatívnej PCR analýzy imunoglobulínu a zmeny génového usporiadania receptora pre antigén na T-bunke pri diagnóze založenej na nereziduálnej-ALL v protokoIe IC-BFM 2002 pre detské ALL: slovenské skúsenosti
    Spoluautori Kolenová Alexandra
    Hikkel Imrich
    Ilenčíková Denisa
    Hikkelová Martina
    Sejnová Daniela
    Kaiserová Emília
    Čižmár Andrej
    Puškáčová Judita
    Bubanská Eva
    Oravkinová Irina
    Genčík Andrej
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl.
    Sign.C 720
    Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2010 . - Vol. 57, no. 6 (2010), s. 552-561  : ilustr., obr., tab.
    MeSH predmet. leukémia/lymfóm lymfoblastová, z prekurzorových buniek : diagnostika : genetika : dieťa
    nádor reziduálny : diagnostika
    gény imunoglobulínové
    zmena génového usporiadania, T-lymfocyt
    reakcia polymerázová reťazová
    recidíva
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovParalelný prístup v molekulárnej diagnostike pletencových muskulárnych dystrofií
    Aut. údajeZoja Vlčková ... [et al.]
    Spoluautori Vlčková Zoja
    Iglauer Peter
    Nagy Arpád
    Mešťánek Juraj
    Hikkelová Martina
    Genčík Andrej
    Genčík Martin
    Korporácia Celostátní konference DNA diagnostiky 15., 2011, Praha, Česko
    Sign.C 536
    Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2012 . - Roč. 151, č. 3 (2012), s. 153  : ilustr., tab.
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.