Výsledky vyhľadávania

  1. NázovAutozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza
    Súbež.n.Autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis
    Aut. údajeGabriela Nagyová ... [et al.]
    Spoluautori Nagyová Gabriela
    Krajčiová Adriána
    Rosenberger Jaroslav 1975-
    Bóday Arpád
    Hikkelová Martina
    Ilenčíková Denisa
    Kovács László 1950-2017
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 480
    Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2014 . - Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9  : ilustr., grafy, tab.
    MeSH predmet. obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
    gény : genetika
    mutácia
    mutácia meniaca zmysel
    posun čítacieho rámca, ribozómový
    kodón nezmyslený
    fenotyp
    techniky genetické
    Predmet.heslá gén PKD1 * mutácie nové * gén PKD2 * mutácia c.1958A>T (p.Asn653Ile) v exóne 9 * mutácia c.2235_2236insC (p.Lys746gLNFS*7) v exóne 11
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovEpizodická ataxia typ 2 - úskalia v diagnostike dedičných ataxií
    Súbež.n.Episodic ataxia type 2 - pitfalls in the diagnosis of hereditary ataxias
    Aut. údajeMichaela Pietrzyková, Iveta Mlkvá, Martina Hikkelová
    Autor Pietrzyková Michaela
    Spoluautori Mlkvá Iveta
    Hikkelová Martina
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 480
    Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2015 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 434-437  : ilustr., grafy, tab.
    MeSH predmet. ataxie spinocerebelárne : genetika : diagnostika : farmakoterapia
    choroby genetické, vrodené
    podmienky patologické, príznaky a symptómy
    kanály sodíkové, riadené napätím
    acetazolamid : použitie terapeutické
    Predmet.heslá ataxia epizodická, typ 2 * ataxia epizodická, typ 1 * gén CACNA1A * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovGeneticky podmienené formy epilepsie a možnosti jej DNA diagnostiky
    Aut. údajeHikkelová M. ... [et al.]
    Spoluautori Hikkelová Martina
    Hikkel Imrich
    Kuhn M.
    Genčík Martin
    Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 20., 2010, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 26. -27. marec 2010, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 11, č. S2 (2010), s. 12-13
    MeSH predmet. epilepsia generalizovaná : genetika : diagnostika
    kŕče febrilné
    epilepsia myoklonická juvenilná : genetika : diagnostika
    predispozícia k chorobe, genetická
    analýza DNA, mutačná
    analýza DNA, sekvenčná
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá diagnostika molekulárno-genetická
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovIdentifikácia de novo komplexnej chromozómovej prestavby zahŕňajúcej chromozómy 2,5,6,9 a 18 u novorodenca s abnormálnym fenotypom
    Súbež.n.Identification de novo of complex chromosome rearrangements involving chromosomes 2,5,6,9 and 18 in new-born children with abnormal phenotype
    Aut. údajeValachová A. ... [et al.]
    Spoluautori Valachová Alica
    Koníčková L.
    Hikkelová Martina
    Genčík Andrej
    Lott A.
    Čermák Martin
    Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2013, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie . X. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 27. 4. 2013, Bratislava : abstrakty. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2013 . - Roč. 68, č. S1 (2013), s. 70
    Jazyk dok.slovenčina, angličtina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovIdentifikácia kauzatívnej mutácie pomocou masívne paralelného sekvenovania u pacienta s príznakmi dvoch syndrómov
    Aut. údajeRadvánszky J. ... [et al.]
    Spoluautori Radvánszky Ján
    Hýblová Michaela
    Ďurovčíková Darina
    Hikkelová Martina
    Fiedler E.
    Turňa Ján
    Minárik Gabriel
    Kádaši Ľudevít 1952-
    Szemes Tomáš
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 17-18
    MeSH predmet. testovanie genetické : využitie
    gény
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá kazuistika * syndróm genitopatelárny * Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndróm * gén KAT6B
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovIncontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndróm) - kazuistika
    Súbež.n.Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrom) - case report
    Aut. údajeMariana Holobradá ... [et al.]
    Spoluautori Holobradá Mariana
    Bernadičová Katarína
    Buchvald Dušan
    Tomčíková Dana
    Mojžišová Katarína
    Hrčková Gabriela
    Hikkelová Martina
    Danilla Tibor
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3084
    Zdroj. dok. Dermatológia pre prax. - ISSN 1337-1746. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 10, č. 3 (2016), s. 116-118  : ilustr., fareb. fotogr., obr.
    MeSH predmet. incontinentia pigmenti
    Predmet.heslá štádiá choroby * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovIncontinentia pigmentia (Bloch-Sulzbergerov syndróm)
    Aut. údajeHolobradá M., Nagyová G., Hikkelová M.
    Autor Holobradá Mariana
    Spoluautori Nagyová Gabriela
    Hikkelová Martina
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 21-22
    MeSH predmet. incontinentia pigmenti : diagnostika : dieťa
    symptómy kožné
    testovanie genetické
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá kazuistika * Blochov-Sulzbergerov syndróm * gén IKBKG
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovIntrafamiliárna fenotypová variabilita klasického Marfanovho syndrómu
    Súbež.n.Intrafamiliar phenotype variability of classic Marfan syndrome
    Aut. údajeMachalová S. ... [et al.]
    Spoluautori Machalová Slávka
    Čmelová Eleonóra
    Ďurovčíková Darina
    Pechová M.
    Hikkelová Martina
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2015 . - Roč. 70, č. 5 (2015), s. 287-292  : ilustr., fareb. fotogr., tab.
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovKauzálna liečba DMD - kazuistika
    Aut. údajeMego R., Hikkelová M.
    Autor Mego Roman
    Spoluautori Hikkelová Martina
    Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 27., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXVII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 15
    MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : farmakoterapia
    kodón nezmyslený
    dieťa
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá Translarna * ataluren * gén pre dystrofín * mutácia nezmyselná (nonsense) * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  10. NázovKomplexná chromozómová zmena v karyotype pacienta s reprodukčnými problémami
    Aut. údajeBabišová, A. ... [et al.]
    Spoluautori Babišová Alžbeta
    Landlová Dagmar
    Hajíčková V.
    Patasi Csilla
    Eckertová Miroslava
    Žákovičová Alena
    Lukačková Renáta
    Geryková-Bujalková Mária
    Vojvodová Miriam
    Hikkelová Martina
    Križan Peter
    Korporácia Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
    Sign.Z 1953
    Zdroj. dok. XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 43-44
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov zo zborníkov
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok