Výsledky vyhľadávania
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Altered expression pattern of SLAM family receptors on pathological B cells of patients with chronic lymphocytic leukemia Aut. údaje Coma M. ... [et al.] Spoluautori Čoma Matúš
Tóthová Elena
Guman Tomáš
Hájiková Martina
Giertlová Mária
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. Leukemia & lymphoma . - Vol. 58, no. 7 (2017), s. 1726-1729 Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Cytogenetic abnormalities predict treatment-free interval and response to therapy in previously untreated chronic lymphocytic leukemia patients Aut. údaje M. Giertlova ... [et al.] Preklad Cytogenetické abnormality predpovedajú interval bez liečby a reakciu na liečbu u predtým neliečených pacientov s chronickou lymfocytovou leukémiou Spoluautori Giertlová Mária
Hájiková Martina
Vašková Judita
Kafková Adriana
Štecová Natália
Mirossay Ladislav
Karabinoš Anton
Tóthová Elena
Šarišský Marek
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2011 . - Vol. 58, no. 1 (2011), s. 82-88 : ilustr., graf, tab. MeSH predmet. leukémia lymfocytová B-bunková chronická : diagnostika
farmakoterapia
aberácie chromozómové
prognóza
hybridizácia in situ, fluorescenčná
Predmet.heslá interval bez liečby * odpoveď na liečbu Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostická odysea u dojčaťa s klinickým obrazom globálnej hypotónie Aut. údaje Giertlová M. ... [et al.] Spoluautori Giertlová Mária
Jedličková I.
Hýblová Michaela
Minárik Gabriel
Gnip Andrej
Solár Peter
Zemjarová-Mezenská Renáta
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 33 MeSH predmet. hypotónia svalová : dojča
atrofia svalová spinálna : diagnostika : genetika : dojča
dojča
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostika cystickej fibrózy so zameraním na molekulárnogenetickú analýzu CFTR génu Súbež.n. Trends in cystic fibrosis diagnostic with focus on the molecular analysis of CFTR gene Aut. údaje Mária Giertlová, Adriana Šprincová Autor Giertlová Mária
Spoluautori Šprincová Adriana
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2018 . - Roč. 9, č. 2 (2018), s. 98-[101] : ilustr., fareb. obr., tab. MeSH predmet. fibróza cystická : genetika : diagnostika
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový : genetika
patológia molekulárna
testovanie genetické
skríning novorodenecký
trypsinogén
Predmet.heslá gén CFTR * varianty génu CFTR * trypsinogén imunoreaktívny (IRT) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Fenotypové projevy 21 pacientů s vrozenou EGFR mutací u romské populace Aut. údaje Mazurová S. ... [et al.] Spoluautori Mazurová S.
Giertlová Mária
Chovanová Vanda
Korporácia Pediatrický kongres s mezinárodní účastí 14., 2019, Olomouc
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie . XIV. pediatrický kongres s mezinárodní účastí Olomouc 26. - 28. září 2019 : program - abstrakta. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2019 . - Roč. 74, č. S1 (2019), s. 31-32 Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetická heterogenita pri epilepsiách alebo prečo NGS panel nestačí Aut. údaje M. Giertlová ... [et al.] Spoluautori Giertlová Mária
Drenčáková P.
Baranová Angela
Okáľová Katarína
Tabačáková Katarína
Kolníková Miriam
Payerová Jaroslava
Zemjarová-Mezenská Renáta
Matúšová M.
Gondová K.
Drusová E.
Nosková L.
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 32-33 MeSH predmet. epilepsia
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetická heterogenita u epilepsií alebo prečo NGS panel nestačí Aut. údaje Giertlová M. ... [et al.] Spoluautori Giertlová Mária
Drenčáková P.
Baranová Angela
Okáľová Katarína
Tabačáková Katarína
Kolníková Miriam
Payerová Jaroslava
Zemjarová-Mezenská Renáta
Matúšová M.
Gondová K.
Drusová E.
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 56., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 32., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 56. slovensko-české dni detskej neurológie : XXXII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2023, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S2 (2023), s. 47-48 MeSH predmet. epilepsia
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Geneticky podmienené epilepsie spojené s poruchou funkcie mitochondrií Aut. údaje P. Drenčáková ... [et al.] Spoluautori Drenčáková P.
Giertlová Mária
Potočňáková Ľudmila
Šaligová Jana
Zemjarová-Mezenská Renáta
Nosková L.
Gašperíková Daniela
Škopková Martina
Okáľová Katarína
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 23-24 MeSH predmet. mitochondriopatie : genetika
symptómy neurologické
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hypomyelinizačná leukodystrofia 14 - nové ochorenie s efektom zakladateľa v rómskej populácii, charakteristika súboru pacientov Aut. údaje Giertlová M. ... [et al.] Spoluautori Giertlová Mária
Minárik Gabriel
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Kolníková Miriam
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 40-41 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : etnológia
choroby neurodegeneratívne
efekt zakladateľa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá leukodystrofia hypomyelinizačná 14 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hypomyelinizačná leukodystrofia typu 14 s homozygotnou mutáciou c.-273_-2371delTCA v géne UFM1 je časté neurodegeneratívne v dojčenskom veku v rómskej populácii Aut. údaje Giertlová M. ... [et al.] Spoluautori Giertlová Mária
Šaligová Jana
Drenčáková P.
Mistrík Martin
Lopáčková V.
Potočňáková Ľudmila
Andrejková Mária
Kolníková Miriam
Minárik Gabriel
Vasiľová Angelika
Verebová Pavlinová J.
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 39-40 MeSH predmet. poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : genetika : patológia : dojča
delécia sekvencie
Rómovia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá leukodystrofia hypomyelinizačná 14 * gén UFM1 * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok