Výsledky vyhľadávania
Názov Celogenómová analýza bude prvou voľbou pri dignostike zriedkavých ochorení Aut. údaje Zhovárala sa: Milica Šarmírová Autor Šarmírová Milica
Spoluautori Mistrík Martin
Sign. CP 2939L Zdroj. dok. Lekárske listy : odborná príloha Zdravotníckych novín . Varia. - ISSN 1336-4871. - Bratislava : MAFRA Slovakia , 2021 . - Č. 18 (2021), s. 3-4 : ilustr., fareb., fotogr. MeSH predmet. testovanie genetické : trendy
sekvenovanie celogenómové
diagnostika prenatálna
nádory
choroby zriedkavé
Forma, žáner interview
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Generalizovaný pseudohypoaldosteronizmus typ 1 - kazuistika Aut. údaje Mistrík M., Zelinková H. Autor Mistrík Martin
Spoluautori Zelinková Hana
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 31-32 MeSH predmet. pseudohypoaldosteronizmus
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hypertetraploidný myelóm s del(5)(q31) a t(11;14) - kazuistika Aut. údaje Žákovičová, A. ... [et al.] Spoluautori Žákovičová Alena
Juríková Kristína
Lengyelová Kristína
Blahová Andrea
Oravcová Alexandra
Baluchová Katarína
Farkaš Firas
Mistrík Martin
Harachová
Vachálková C.
Szépe Peter
Korporácia Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Zdroj. dok. XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 73-74 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hypomyelinizačná leukodystrofia typu 14 s homozygotnou mutáciou c.-273_-2371delTCA v géne UFM1 je časté neurodegeneratívne v dojčenskom veku v rómskej populácii Aut. údaje Giertlová M. ... [et al.] Spoluautori Giertlová Mária
Šaligová Jana
Drenčáková P.
Mistrík Martin
Lopáčková V.
Potočňáková Ľudmila
Andrejková Mária
Kolníková Miriam
Minárik Gabriel
Vasiľová Angelika
Verebová Pavlinová J.
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 39-40 MeSH predmet. poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : genetika : patológia : dojča
delécia sekvencie
Rómovia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá leukodystrofia hypomyelinizačná 14 * gén UFM1 * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klinická charakteristika rómskeho pacienta s analbuminémiou Aut. údaje Gabriková, D. ... [et al.] Spoluautori Gabriková Dana
Mistrík Martin
Šoltýsová Beáta
Bernasovská Jarmila 1961-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. Z 1645, Z 1646, Z 1647, Z 1648, Z 1649 Zdroj. dok. Molisa 9 : medicínsko - ošetrovateľské listy Šariša. - Prešov . - Prešov : Prešovská univerzita v Prešove : Fakultná nemocnica s poliklinikou J. A. Reimana , 2012 . - ISBN 978-80-555-0731-6 . - S. 25-27 : ilustr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Konferencia v Glasgowe potvrdila veľkú budúcnosť genetiky Aut. údaje Martin Mistrík Autor Mistrík Martin
Sign. C 3154 Zdroj. dok. inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike . Genetika. - ISSN 1339-5912. - Martin : Alpha medical , 2015 . - Roč. 3, č. 3 (2015), s. 24-25 : ilustr., fareb. fotogr. Heslá akcie European Human Genetics Conference. Konferencia ( 2015 : Glasgow, Škótsko ) MeSH predmet. genetika lekárska : trendy
testovanie genetické : trendy
kongresy ako téma
Predmet.heslá diagnostika genetická Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Možnosti (prínos) genetických vyšetrení u pacientov so zriedkavými ochoreniami srdca Súbež.n. Possibilities and benefits of genetic tests in patients with rare heart diseases Aut. údaje Martin Mistrík Autor Mistrík Martin
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3046 Zdroj. dok. Kardiológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-3433. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 15, č. 3 (2017), s. 153-156 : ilustr. obr. MeSH predmet. choroby srdca : diagnostika : genetika : terapia
testovanie genetické
gény
mutácia
kardiomyopatia hypertrofická familiárna
kardiomyopatia dilatačná
dysplázia pravej komory, arytmogénna
syndróm dlhého QT intervalu
Brugadov syndróm
Predmet.heslá syndróm krátkeho QT intervalu * tachykardia komorová katecholamínergná polymorfná Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Polycystické obličky, význam komplexnej diagnostiky - kazuistika Aut. údaje Mistrík M., Vasovčák P. Autor Mistrík Martin
Spoluautori Vasovčák Peter
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 39 MeSH predmet. choroby obličiek, polycystické : diagnostika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prečo povýšiť rodinnú anamnézu na životne dôležitú informáciu Aut. údaje Martin Mistrík Autor Mistrík Martin
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3154 Zdroj. dok. inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike . Onkológia. - ISSN 1339-5912. - Martin : Alpha medical , 2016 . - Roč. 4, č. 1 (2016), s. 147-150 : ilustr., obr. MeSH predmet. nádory
mutácia
predispozícia k chorobe, genetická
syndrómy nádorové dedičné : diagnostika : genetika
odber anamnézy
testovanie genetické
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prehľad najčastejších genetických porúch a vrodených anomálií u novorodencov na Slovensku Aut. údaje Martin Mistrík Autor Mistrík Martin
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3154 Zdroj. dok. inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike. - ISSN 1339-5912. - Martin : Unilabs Slovensko , 2023 . - Roč. 11, č. 3 (2023), s. 104-109 : ilustr., fareb., graf, obr. Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : ilustr., fareb., graf, obr. MeSH predmet. abnormality vrodené
choroby genetické, vrodené
diagnostika prenatálna
ultrasonografia prenatálna
testovanie genetické
testovanie neinvazívne prenatálne
skríning novorodenecký
genetika lekárska
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok