Výsledky vyhľadávania
Názov Diagnostický prínos využitia analýzy panelu génov sekvenovaním novej generácie pri vyšetrení 19 slovenských kardiologických pacientov Aut. údaje Nagyová, E. ... [et al.] Spoluautori Nagyová E.
Radvánský J.
Hýblová Michaela
Harakaľová Magdaléna
Szemes Tomáš
Goncalvesová Eva 1962-
Šimovičová Veronika
Kádaši Ľudevít 1952-
Minárik Gabriel
Korporácia Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Zdroj. dok. XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 29 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY 
článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Identification of 11 Novel Homogentisate 1,2 Dioxygenase Variants in Alkaptonuria Patients and Establishment of a Novel LOVD-Based HGD Mutation Database Aut. údaje Zatkova A. ... [et al.] Spoluautori Zaťková Andrea
Sedláčková Tatiana
Radvánský J.
Poláková Helena
Némethová Martina
Kádaši Ľudevít 1952-
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. Journal of inherited metabolic disorders reports . - Vol. 4 (2012), s. 55-65 Jazyk dok. angličtina Krajina Nemecko Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom? Aut. údaje J. Radvánský ... [et al.] Autor Radvánský J.
Spoluautori Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30 Heslá akcie Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické : využitie
reakcia polymerázová reťazová
mutácia
proteínkinázy
motívy zinkových prstov
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá diagnostika molekulárna * dystrofia myotonická, typ 1 * expanzia trinukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Mutation analysis of PMP22 in Slovak patients with Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies Aut. údaje Resko P., Radvansky J., Odnogova Z. ... et al. Spoluautori Reško Peter
Radvánský J.
Odnogová Z.
Poznámky Popis urobený z citácie Sign. C 2357 Zdroj. dok. General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882. - Bratislava : AEPress , 2011 . - Vol. 30, no. 4 (2011), s. 379-388 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku Aut. údaje Špalek P., Radvánský J. Autor Špalek Peter
Spoluautori Radvánský J.
Korporácia Sympózium praktickej neurológie 5., 2011, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : sypózium praktickej neurológie : neurológia pre prax : 21.- 22. október 2011 Tále, hotel Partizán. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S3 (2011), s. 25-26 MeSH predmet. dystrofia myotonická : diagnostika : genetika
patológia molekulárna
techniky molekulárnej diagnostiky
registre
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok