Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 16  
Váš dotaz: Autor-kód záznamu = "^sllk_un_auth 0023408^"
  1. Info** Dokument nie je vo fonde knižnice **
    NázovAn unusually high frequency of SCAD deficiency caused by two pathogenic variants in the ACADS gene and its relationship to the ethnic structure in Slovakia
    Aut. údajeLisyová J. ... [et al.]
    Spoluautori Lisyová Jana
    Chandoga Ján 1950-
    Jungová Petra
    Repiský Marián
    Knapková Mária
    Machková Martina
    Dluholucký Svetozár 1940-
    Schich Behúlová Darina
    Šaligová Jana
    Potočňáková Ľudmila
    Lysinová Miroslava
    Böhmer Daniel
    PoznámkyPopis urobený z citácie
    Zdroj. dok. BMC medical genetics . - 2018 Apr 20;19(1):64. doi: 10.1186/s12881-018-0566-0
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaVeľká Británia
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovAtypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers)
    Aut. údajeVosátková A. ... [et al.]
    Spoluautori Vosátková Alexandra
    Martinka Ivan
    Jungová Petra
    Lisyová Jana
    Mečiarová Iveta
    Hergottová Andrea
    Benetin Ján
    Špalek Peter
    Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 16., 2023, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XVI. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 27. - 28. apríl 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 48-49
    MeSH predmet. MERRF syndróm : diagnostika
    príznaky a symptómy
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovAtypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) - kazuistika
    Súbež.n.Atypical presentation of myoclonic epilepsy with ragged red fibers (MERRF) - case report
    Aut. údajeIvan Martinka ... [et al.]
    Spoluautori Martinka Ivan
    Jungová Petra
    Lisyová Jana
    Vosátková Alexandra
    Mečiarová Iveta
    Hergottová Andrea
    Benetin Ján
    Mehešová Silvia
    Špalek Peter
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 3 (2023), s. 171-175  : ilustr., fareb. obr.
    MeSH predmet. mitochondriopatie
    MERRF syndróm : diagnostika : zobrazovanie diagnostické : terapia
    techniky diagnostické neurologické
    symptómy neurologické
    Predmet.heslá kazuistika * MT-TK-related mitochondrial disorder * mutácia m.8344A>G * obaz klinický
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovDedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR
    Aut. údajeLisyová J. ... [et al.]
    Spoluautori Lisyová Jana
    Chandoga Ján 1950-
    Petrovič Robert
    Repiský Marián
    Šaligová Jana
    Potočňáková Ľudmila
    Knapková Mária
    Dluholucký Svetozár 1940-
    Schich Behúlová Darina
    Böhmer Daniel
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 11-13
    MeSH predmet. choroby zriedkavé
    mitochondriopatie : diagnostika : epidemiológia
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá poruchy beta-oxidácie mastných kyselín
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovGAI - distinct genotype and phenotype characteristics in reported Slovak patients
    Aut. údajeLisyova J. ... [et al.]
    PrekladGAI - rozdielne genotypové a fenotypové vlastnosti u hlásených slovenských pacientov
    Spoluautori Lisyová Jana
    Petrovič Robert
    Juríčková Katarína
    Brennerová Katarína
    Urbanová Dagmar
    Schich Behúlová Darina
    Bzdúch Vladimír
    Chandoga Ján 1950-
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl.
    Sign.C 526
    Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2016 . - Vol. 117, no. 11 (2016), s. 631-638  : ilustr., niektoré fareb., grafy, tab.
    MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : dieťa
    glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
    stavy patologické, príznaky a symptómy
    techniky klinické laboratórne
    testovanie genetické
    mutácia
    farmakoterapia
    dieťa
    Heslá geogr. Slovensko
    Predmet.heslá acidúria glutárová I. typu - diagnostika, genetika, farmakoterapia * gén GCDH * mutácia c.1225G>A * mutácia c.1213dupA * kazuistiky
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovMolekulárno-genetické patológie pri haploinsuficiencii SHOX génu
    Aut. údajeLexová Kolejáková K. ... [et al.]
    Spoluautori Lexová Kolejáková Katarína
    Chandoga Ján 1950-
    Košťálová Ľudmila 1953-
    Kotysová Lívia
    Lisyová Jana
    Mattošová Slavomíra
    Kramarová V.
    Jungová J.
    Mikulová M.
    Petrušová M.
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 34-35
    MeSH predmet. gény, homeobox
    haploinsuficiencia
    proteín SHOX : genetika : deficit
    poruchy rastu : genetika : diagnostika
    reakcia polymerázová reťazová multiplexná
    analýza sekvenčná
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá gén SHOX * haploinsuficiencia génu SHOX
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovNeočakávaná príčina elevácie aminotransferáz u dieťaťa s genotypom MELAS syndrómu
    Aut. údajeK. Brennerová ... [et al.]
    Spoluautori Brennerová Katarína
    Ďurina Pavol
    Vávrová A.
    Juhosová Miriama
    Lisyová Jana
    Pietrzyková Michaela
    Mattošová Slavomíra
    Gašperíková Daniela
    Bzdúch Vladimír
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 38-39
    MeSH predmet. MELAS syndróm
    transaminázy : analýza
    hypobetalipoproteinémie
    testovanie genetické
    dieťa
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovNiemann-Pick C - kazuistiky pacientov s adultnou formou
    Aut. údajeJungová, P. ... [et al.]
    Spoluautori Jungová Petra
    Mattošová Slavomíra
    Chandoga Ján 1950-
    Kramarová V.
    Lisyová Jana
    Mlkvá Iveta
    Korporácia Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
    Sign.Z 1953
    Zdroj. dok. XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 36-37
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov zo zborníkov
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovPoruchy β-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy
    Aut. údajeLisyová J. ... [et al.]
    Spoluautori Lisyová Jana
    Repiský Marián
    Petrovič Robert
    Jungová Petra
    Kramarová V.
    Chandoga Ján 1950-
    Böhmer Daniel
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 23-24
    MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
    acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
    kyseliny karboxylové : moč
    acetylkarnitín : krv
    techniky molekulárnej diagnostiky
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit)
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  10. NázovPrimárny defekt karnitínového transportéra u matky odhalený novorodeneckým skríningom
    Aut. údajeBzdúch V. ... [et al.]
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Brennerová Katarína
    Górová Renáta
    Addová Gabriela
    Chandoga Ján 1950-
    Lisyová Jana
    Knapková Mária
    Ostrožlíková Mária
    Šalingová Anna
    Šebová Claudia
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 13-14
    MeSH predmet. skríning novorodenecký
    karnitín : deficit : novorodenec
    poruchy metabolizmu, vrodené
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá defekt karnitínového transportéra primárny - asymptomatická matka novorodenca * deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.