Výsledky vyhľadávania
Názov Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu Súbež.n. Late-onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy Aut. údaje Ivana Urminská ... [et al.] Spoluautori Urminská Ivana
Mečiarová Iveta
Mattošová Slavomíra
Hergottová Andrea
Radvánszky Ján
Špalek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 1 (2015), s. 31 a 33-35 : ilustr. (fareb.), obr., tab. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia : dospelý
dystrofia myotonická : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
metóda suchej kvapky krvi
biopsia
DNA : genetika
dospelý
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby v SR Aut. údaje P. Špalek ... [et al.] Spoluautori Špalek Peter
Mattošová Slavomíra
Martinka Ivan
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 26-28 MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika
metóda suchej kvapky krvi
omyly diagnostické
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly Súbež.n. Late-onset Pompe disease in Slovakia - pitfalls in the diagnosis Aut. údaje Peter Špalek ... [et al.] Spoluautori Špalek Peter
Martinka Ivan
Mattošová Slavomíra
Mečiarová Iveta
Urminská Ivana
Sosková Miriam
Chandoga Ján 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 3 (2014), s. 157 a 159-164 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., tab. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : dospelý
omyly diagnostické
slabosť svalová
atrofia svalová
myalgia
insuficiencia respiračná
biopsia
metóda suchej kvapky krvi
analýza DNA, mutačná
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * choroba z deficitu lyzozómovej alfa-1,4-glukozidázy * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Benefits of active screening project of Pompe disease in Slovakia Aut. údaje Jurickova K. ... [et al.] Spoluautori Juríčková Katarína
Špalek Peter
Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. Journal of Inherited Metabolic Disease . - Vol. 36, Supl. 3 (2013), s. 295 Jazyk dok. angličtina Krajina Holandsko Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficiencia α-manozidázy - zriedkavé ochorenie s nie raritným výskytom v SR Aut. údaje P. Ďurina ... [et al.] Spoluautori Ďurina Pavol
Mattošová Slavomíra
Cisárik František
Dallemule S.
Jarásková D.
Juhosová Miriama
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 36 MeSH predmet. choroby z deficitu manozidázy : diagnostika : genetika : dieťa
alfa-manozidáza : deficit
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
kazuistiky
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostika a liečba Fabryho choroby - súčasná situácia na Slovensku Aut. údaje Juríčková K. ... [et al.] Spoluautori Juríčková Katarína
Hlavatá Anna
Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu 3., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. 5 (2017), s. 210 MeSH predmet. Fabryho choroba : diagnostika : terapia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostika Gaucherovej choroby v detskom veku Aut. údaje Hlavatá K. ... [et al.] Spoluautori Hlavatá Katarína
Mattošová Slavomíra
Šaligová Jana
Hlavatá Anna
Korporácia Pediatrické dni 54., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 54. pediatrické dni : 24. - 25. apríl 2014, Hotel Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. S1 (2014), s. 27-28 MeSH predmet. Gaucherova choroba : diagnostika : dieťa
glukozylceramidáza : deficit
príznaky a symptómy
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Diagnostika Gaucherovej choroby v SR Aut. údaje Mattošová S., Maceková D., Jurkovičová M. ... et al. Autor Mattošová Slavomíra
Spoluautori Maceková Danka
Jurkovičová Michaela
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. Interaktívna konferencia mladých vedcov : abstrakt č. 259. - [S.l.] : Občianske združenie Preveda , 2015 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dostupná diagnostika a liečba závažnej raritnej metabolickej poruchy - prvý detský pacient s deficitom LAL na Slovensku Aut. údaje Potočňáková Ľ. ... [et al.] Spoluautori Potočňáková Ľudmila
Šaligová Jana
Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Šebová K.
Andrejková Mária
Šaliga J.
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 59 MeSH predmet. poruchy metabolizmu lipidov, vrodené : diagnostika : farmakoterapia
Wolmanova choroba : diagnostika : farmakoterapia
dyslipidémie
steatóza pečene
testovanie genetické
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit kyslej lyzozómovej lipázy * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Fabryho choroba: ako sa na Slovensku zmenila epidemiologická situácia za viac ako 20 rokov špecifickej liečby Aut. údaje Juríčková K. ... [et al.] Spoluautori Juríčková Katarína
Jungová Petra
Petrovič Robert
Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 5 (2022), s. 208-209 MeSH predmet. Fabryho choroba
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok