Výsledky vyhľadávania
Názov Genetické syndromy sdružené s poruchou RAS-MAPK signalizační kaskády (RASopatie) Aut. údaje Hladíková A. ... [et al.] Spoluautori Hladíková Andrea
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 28-29 MeSH predmet. neurofibromatóza 1 : diagnostika
Noonanovej syndróm
Costellov syndróm
LEOPARD-syndróm
gény ras
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Kritický region 15q11-13: naděje pro vysvětlení některých forem autizmu, epilepsie, kognitivních a behaviorálních problémů u dětí? Aut. údaje Hladíková A., Olosová Z. ... [et al.] Spoluautori Hladíková Andrea
Olosová Zuzana
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 16-17 MeSH predmet. Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
chromozómy ľudské, pár 15 : genetika
mutácia
symptómy neurologické
poruchy motorické
poruchy kognitívne
symptómy behaviorálne
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá oblasť chromozómu 15q11-13 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Marfanův syndrom - zkušenosti z klinické praxe Súbež.n. Marfan syndrome - clinical experiences Aut. údaje Andrea Hladíková, Eva Šilhánová, Petra Cibulková Autor Hladíková Andrea
Spoluautori Šilhánová Eva
Cibulková Petra
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. 3 (2014), s. 117-122 : ilustr. (niektoré fareb.), obr., tab. MeSH predmet. Marfanov syndróm : diagnostika : terapia : dieťa
choroby kostí, vývinové : genetika : diagnostika : terapia
abnormality kardiovaskulárne : genetika : diagnostika : terapia
aneuryzma aorty
disekcia aorty : prevencia a kontrola : farmakoterapia
blokátory 1. typu receptorov angiotenzínu II : použitie terapeutické
ektopia šošovky
príznaky a symptómy
organizácie neziskové
štúdie retrospektívne
dieťa
Predmet.heslá fibrilín * kritériá diagnostické ghentské * algoritmus diagnostický * losartan Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Mentální retardace u dětí z pohledu genetika Aut. údaje Hladíková A. ... [et al. Spoluautori Hladíková Andrea
Gřegořová A.
Šilhánová Eva
Grečmalová Dagmar
Plevová Pavlína
Dvořáčková Nina
Korporácia Pediatrické dni. Konferencia 52., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 52. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2012, Hotel Holiday Inn, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 24-25 MeSH predmet. postihnutie intelektuálne : etiológia : genetika
genetika lekárska
cytogenetika
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Neurofibromatóza a iné syndrómy s café au lait makulami Aut. údaje Denisa Weis ... [et al.] Spoluautori Weis Denisa 1969-
Hlavatá Anna
Hladíková Andrea
ISBN 978-80-204-5741-7 (viaz.) Vydanie První vyd. Vyd.údaje Praha : mladá fronta , 2020. - 279 s. : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., graf, schémy, tab., 24 cm Edícia Edice postgraduální medicíny
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register. - Res. angl., česko-slov.. - Skratky Kapitoly, články MeSH predmet. neurofibromatóza 1
café-au-lait škvrny
Noonanovej syndróm
Predmet.heslá RASopatie Anotácia V tejto publikácii sa autori chcú s čitateľmi podeliť o najnovšie poznatky z literatúry, ako aj o vlastné klinické skúsenosti s diagnostikou geneticky podmienených syndrómov s „café au lait“ makulami (CALM) alebo inými hyperpigmentáciami a o manažmente najčastejšieho ochorenia s CALM – neurofibromatózy typu 1 a ďalších syndrómov. Rovnako veľká časť monografie je venovaná zriedkavým syndrómom s CALM, veľmi podobným NF1 – Legiusovmu či Noonanovej syndrómu alebo syndrómu konštitučného deficitu systému pre opravu chybne spárovaných báz. Kniha poskytuje ucelený a aktuálny prehľad častejších, ako aj zriedkavých multisystémových genetických ochorení s výskytom hyperpigmentácií, a to bez súčasného výskytu malignity, ako aj s jej rizikom. Každé ochorenie je podrobne charakterizované klinicky a tiež geneticky s aktuálnym manažmentom, liečbou ochorenia a odkazom na aktuálne internetové zdroje, ako aj vedecké projekty a svojpomocné skupiny. Táto moderne spracovaná monografia ponúka aktuálnym, prehľadným a pútavým spôsobom čitateľovi cestu k správnej diagnóze, na ktorej fotografie kožných nálezov a fenotypov, ako aj prehľadné tabuľky poskytujú výnimočne cennú orientáciu. Jazyk dok. čeština, slovenčina Krajina Česká republika Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 59730 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Nové možnosti diagnostiky příčin mentální retardace u dětí Súbež.n. New diagnostic tools in mental retardation Aut. údaje Andrea Hladíková ... [et al.] Spoluautori Hladíková Andrea
Grečmalová Dagmar
Černá Dita
Šilhánová Eva
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 3 (2012), s. XI-XV : ilustr., fareb. obr., tab. Zdroj. dok. Elektronické prílohy . - tlačené : ilustr., fareb. obr., tab. MeSH predmet. postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
odber anamnézy
testovanie genetické
analýza cytogenetická
hybridizácia in situ, fluorescenčná
aberácie chromozómové
teloméra
dieťa
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Osteogenesis imperfecta Aut. údaje Hladíková A. ... [et al.] Spoluautori Hladíková Andrea
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 14 MeSH predmet. osteogenesis imperfecta : diagnostika : genetika : dieťa
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Přínos moderní genetiky pro pediatrickou praxi Súbež.n. The utility of modern diagnostic genetic methods in clinical pediatrics Aut. údaje Andrea Hladíková, Alfons Balcar, Dita Černá Autor Hladíková Andrea
Spoluautori Balcar Alfons
Černá Dita
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 3 (2016), s. e7-e11 : ilustr., fareb., obr., tab. Zdroj. dok. Elektronická príloha . - tlačená : ilustr., fareb., obr., tab. MeSH predmet. techniky genetické : trendy : využitie : dieťa
analýza sekvenčná
mikro-array analýza
hybridizácia komparatívna genomická
polymorfizmus jednonukleotidový
variácie počtu kópií DNA
postihnutie intelektuálne
abnormality vrodené
poruchy psychomotorické
porucha autistická
analýza cytogenetická
hybridizácia in situ, fluorescenčná
polymorfizmus jednonukleotidový
pediatria
Predmet.heslá array CGH (microarray-based comparative genomic hybridisation) Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Případ rodiny s malým vzrůstem a "zkaženými" zuby Súbež.n. A case report of family with short stature and "rotten" teeth Aut. údaje Andrea Hladíková ... [et al.] Spoluautori Hladíková Andrea
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 6 (2015), s. 256-260 : ilustr., fareb., obr., tab. MeSH predmet. osteogenesis imperfecta : diagnostika : terapia : dieťa predškolského veku
dentinogenesis imperfecta : diagnostika : terapia : dieťa predškolského veku
amelogenesis imperfecta : diagnostika : terapia : dieťa predškolského veku
poruchy rastu
farba
zub
skléra
stupeň závažnosti ochorenia
choroby zriedkavé
choroby kostí, vývinové
odber anamnézy
rodina
dieťa predškolského veku
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok