Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 4  
Váš dotaz: Autor-kód záznamu = "^sllk_un_auth 0027622^"
  1. NázovAutozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza
    Súbež.n.Autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis
    Aut. údajeGabriela Nagyová ... [et al.]
    Spoluautori Nagyová Gabriela
    Krajčiová Adriána
    Rosenberger Jaroslav 1975-
    Bóday Arpád
    Hikkelová Martina
    Ilenčíková Denisa
    Kovács László 1950-2017
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 480
    Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2014 . - Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9  : ilustr., grafy, tab.
    MeSH predmet. obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
    gény : genetika
    mutácia
    mutácia meniaca zmysel
    posun čítacieho rámca, ribozómový
    kodón nezmyslený
    fenotyp
    techniky genetické
    Predmet.heslá gén PKD1 * mutácie nové * gén PKD2 * mutácia c.1958A>T (p.Asn653Ile) v exóne 9 * mutácia c.2235_2236insC (p.Lys746gLNFS*7) v exóne 11
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovCiliopatie a polycystická choroba obličiek
    Súbež.n.Ciliopathies and polycystic kidney disease
    Aut. údajeGabriela Nagyová ... [et al.]
    Spoluautori Nagyová Gabriela
    Krajčiová Adriána
    Ilenčíková Denisa
    Kovács László 1950-2017
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 152-155  : ilustr. (fareb.), obr.
    MeSH predmet. riasinky : ultraštruktúra : fyziológia
    dyskinéza ciliárna : patofyziológia : epidemiológia : dieťa
    choroby obličiek, polycystické : genetika : patológia : diagnostika
    príznaky a symptómy
    obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou
    obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou
    Bardetov-Biedlov syndróm
    Alstromov syndróm
    Forma, žáner prehľad
    Predmet.heslá syndrómy spojené s nefronoftízou * nefronoftíza * choroba medulárna cystická * cíliopatie
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovNezvyčajná príčina poruchy vedomia u dojčaťa
    Aut. údajeBjeloševič M. ... [et al.]
    Spoluautori Bjeloševič Marko
    Kušíková Katarína
    Krajčiová Adriána
    Chalupka Michal
    Ilíková Viera
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 37-38
    MeSH predmet. bezvedomie : etiológia : dojča
    neuropatie dedičné senzorické a autonómne
    bolesť
    kanál sodíkový, riadený napätím, typ Nav1.7
    mutácia
    dojča
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá paroxysmal extreme pain disorder (PEPD) * bolesť paroxyzmálna extrémna * mutácia génu SCN9A
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovPrvé skúsenosti s molekulovo-genetickou diagnostikou autozómovo dominantnej polycystickej choroby obličiek (ADPKD) u slovenských pacientov
    Súbež.n.The first experiences with molecular-genetic diagnostics of autosomal dominant polycystic kidney diseases (ADPKD) in Slovak patients
    Aut. údajeKrajčiová A. ... [et al.
    Spoluautori Krajčiová Adriána
    Nagyová Gabriela
    Bóday Arpád
    Ilenčíková Denisa
    Kovács László 1950-2017
    Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2013, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie . X. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 27. 4. 2013, Bratislava : abstrakty. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2013 . - Roč. 68, č. S1 (2013), s. 59
    Jazyk dok.slovenčina, angličtina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.