Výsledky vyhľadávania
Názov Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza Súbež.n. Autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis Aut. údaje Gabriela Nagyová ... [et al.] Spoluautori Nagyová Gabriela
Krajčiová Adriána
Rosenberger Jaroslav 1975-
Bóday Arpád
Hikkelová Martina
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2014 . - Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9 : ilustr., grafy, tab. MeSH predmet. obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
gény : genetika
mutácia
mutácia meniaca zmysel
posun čítacieho rámca, ribozómový
kodón nezmyslený
fenotyp
techniky genetické
Predmet.heslá gén PKD1 * mutácie nové * gén PKD2 * mutácia c.1958A>T (p.Asn653Ile) v exóne 9 * mutácia c.2235_2236insC (p.Lys746gLNFS*7) v exóne 11 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Ciliopatie a polycystická choroba obličiek Súbež.n. Ciliopathies and polycystic kidney disease Aut. údaje Gabriela Nagyová ... [et al.] Spoluautori Nagyová Gabriela
Krajčiová Adriána
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 152-155 : ilustr. (fareb.), obr. MeSH predmet. riasinky : ultraštruktúra : fyziológia
dyskinéza ciliárna : patofyziológia : epidemiológia : dieťa
choroby obličiek, polycystické : genetika : patológia : diagnostika
príznaky a symptómy
obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou
obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou
Bardetov-Biedlov syndróm
Alstromov syndróm
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá syndrómy spojené s nefronoftízou * nefronoftíza * choroba medulárna cystická * cíliopatie Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Nezvyčajná príčina poruchy vedomia u dojčaťa Aut. údaje Bjeloševič M. ... [et al.] Spoluautori Bjeloševič Marko
Kušíková Katarína
Krajčiová Adriána
Chalupka Michal
Ilíková Viera
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 37-38 MeSH predmet. bezvedomie : etiológia : dojča
neuropatie dedičné senzorické a autonómne
bolesť
kanál sodíkový, riadený napätím, typ Nav1.7
mutácia
dojča
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá paroxysmal extreme pain disorder (PEPD) * bolesť paroxyzmálna extrémna * mutácia génu SCN9A Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Prvé skúsenosti s molekulovo-genetickou diagnostikou autozómovo dominantnej polycystickej choroby obličiek (ADPKD) u slovenských pacientov Súbež.n. The first experiences with molecular-genetic diagnostics of autosomal dominant polycystic kidney diseases (ADPKD) in Slovak patients Aut. údaje Krajčiová A. ... [et al. Spoluautori Krajčiová Adriána
Nagyová Gabriela
Bóday Arpád
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie . X. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 27. 4. 2013, Bratislava : abstrakty. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2013 . - Roč. 68, č. S1 (2013), s. 59 Jazyk dok. slovenčina, angličtina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY