Výsledky vyhľadávania
Názov Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation Aut. údaje Lekka D.E. ... [et al.] Spoluautori Lekka D. E.
Brucknerová Jana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Ziburová Jana
Nemčovič Marek
Šesták S.
Bellová Jana
Pakanová Zuzana
Siváková B.
Skokňová Martina
Bzdúch Vladimír
Mucha Ján
Barath Peter
Brucknerová Ingrid
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2021 . - Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195 : ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab. MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : patológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
deficit antitrombínu III
faktor IX
deficit faktora XI
diagnostika diferenciálna
novorodenec
Predmet.heslá algoritmus diagnostický * porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * kazuistika Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Diagnostika a monitorovanie účinnosti terapie Pompeho ochorenia s využitím hmotnostnej spektrometrie a 1H NMR Aut. údaje Pakanová Z. ... [et al.] Spoluautori Pakanová Zuzana
Matulová Mária
Pätoprstý Viliam
Šalingová Anna
Schich Behúlová Darina
Juríčková Katarína
Hlavatá Anna
Mucha Ján
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 35-36 MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika
biomarkery : analýza
spektrometria hmotnostná
MR spektroskopia, protónová
chromatografia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba - diagnostika * monitorovanie liečby * sacharid tetraglukózový (Glc4) * 1H NMR * spektroskopia hmotnostná Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Diagnostika porúch glykozylácie na Slovensku - súčasný stav Aut. údaje Hrabovská, M. ... [et al.] Spoluautori Hrabovská M.
Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Mucha Ján
Barath Peter
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2018 . - Roč. 23, č. 1 (2018), s. 88 MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
Predmet.heslá metódy skríningové Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Inherited metabolic disorders of glycoconjugate metabolism Aut. údaje Pakanova Z. ... [et al.] Spoluautori Pakanová Zuzana
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Mucha Ján
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Juríčková Katarína
Barath Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2020 . - Vol. 121, no. 10 (2020), s. 760-766 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. glykokonjugáty : metabolizmus
poruchy glykozylácie, vrodené
choroby lyzozómové
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
terapeutika
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca Aut. údaje Šalingová A. ... [et al.] Spoluautori Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Pakanová Zuzana
Ziburová Jana
Skokňová Martina
Dolníková Dana
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Mucha Ján
Barath Peter
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 42-43 MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : etiológia : diagnostika : novorodenec
príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * alfa-manozyltransferáza 8 * gén ALG12 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Kongenitálne poruchy glykozylácie a ich diagnostika na Slovensku Súbež.n. Congenital disorders of glycosylation and their diagnostics in Slovakia Aut. údaje Zuzana Pakanová ... [et al.] Spoluautori Pakanová Zuzana
Ziburová Jana
Šalingová Anna
Schich Behúlová Darina
Hlavatá Anna
Mucha Ján
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 7, č. 2 (2016), s. 89-92 : ilustr., grafy, obr., tab. MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
stavy patologické, príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne : metódy
fokusácia izoelektrická
analýza sekvenčná
Predmet.heslá fokusácia sérového transferínu izoelektrická * analýza N-viazaných glykánov štruktúrna * analýza O-viazaných glykánov štruktúrna * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Nové prístupy k diagnostike lyzozómových ochorení na báze stanovenia voľných oligosacharidov v moči Súbež.n. New approaches in the diagnosis of lysosomal storage disorders based on the determination of free oligosaccharides in urine Aut. údaje Marek Nemčovič ... [et al.] Spoluautori Nemčovič Marek
Pakanová Zuzana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Mucha Ján
Vyd.údaje ilustr., fareb. obr. Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab [elektronický zdroj] : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661 (print). - Trnava : Medirex Group Academy , 2020 . - Roč. 11, č. 1 (2020), 1 elektronický optický disk, s. 24-26 : ilustr., fareb. obr. Kapitoly, články MeSH predmet. choroby lyzozómové : diagnostika
spektrometria hmotnostná laserová matrixová, desorpčno-ionizačná : metódy
oligosacharidy : analýza : moč
techniky klinické laboratórne
Predmet.heslá oligosacharidy v moči voľné * MALDI-TOF/TOF MS Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z elektronických zdrojov Báza dát ELEKTRONICKÉ ZDROJE Názov Nové trendy v biochemickej diagnostike dedičných metabolických porúch Aut. údaje Šalingová A. ... [et al.] Spoluautori Šalingová Anna
Schich Behúlová Darina
Mucha Ján
Matulová Mária
Korporácia ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
Sign. C 3141 Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A16-A17 Zdroj. dok. Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
techniky klinické laboratórne : trendy
spektrometria hmotnostná tandemová : využitie
MR spektroskopia
fokusácia izoelektrická : využitie
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné - diagnostika * spektroskopia nukleárna magnetická rezonančná Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Novorodenec s kongenitálnou poruchou glykozylácie ALG12-CDG (kazuistika) Aut. údaje Šalingová A. ... [et al.] Spoluautori Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Skokňová Martina
Dolníková Dana
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Mucha Ján
Barath Peter
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 59., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 59. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 17-18 MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : etiológia : diagnostika : novorodenec
príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * alfa-manozyltransferáza 8 * gén ALG12 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY