Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 15  
Váš dotaz: Autor-kód záznamu = "^sllk_un_auth 0028818^"
  1. NázovCongenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation
    Aut. údajeLekka D.E. ... [et al.]
    Spoluautori Lekka D. E.
    Brucknerová Jana
    Šalingová Anna
    Šebová Claudia
    Ostrožlíková Mária
    Ziburová Jana
    Nemčovič Marek
    Šesták S.
    Bellová Jana
    Pakanová Zuzana
    Siváková B.
    Skokňová Martina
    Bzdúch Vladimír
    Mucha Ján

    Barath Peter
    Brucknerová Ingrid
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl.
    Sign.C 526
    Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2021 . - Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195  : ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab.
    MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : patológia : diagnostika : terapia
    príznaky a symptómy
    deficit antitrombínu III
    faktor IX
    deficit faktora XI
    diagnostika diferenciálna
    novorodenec
    Predmet.heslá algoritmus diagnostický * porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * kazuistika
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovDiagnostika a monitorovanie účinnosti terapie Pompeho ochorenia s využitím hmotnostnej spektrometrie a 1H NMR
    Aut. údajePakanová Z. ... [et al.]
    Spoluautori Pakanová Zuzana
    Matulová Mária
    Pätoprstý Viliam
    Šalingová Anna
    Schich Behúlová Darina
    Juríčková Katarína
    Hlavatá Anna
    Mucha Ján
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 35-36
    MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika
    biomarkery : analýza
    spektrometria hmotnostná
    MR spektroskopia, protónová
    chromatografia
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá Pompeho choroba - diagnostika * monitorovanie liečby * sacharid tetraglukózový (Glc4) * 1H NMR * spektroskopia hmotnostná
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovDiagnostika porúch glykozylácie na Slovensku - súčasný stav
    Aut. údajeHrabovská, M. ... [et al.]
    Spoluautori Hrabovská M.
    Šalingová Anna
    Nemčovič Marek
    Ziburová Jana
    Mucha Ján
    Barath Peter
    Šebová Claudia
    Ostrožlíková Mária
    Sign.C 2974
    Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2018 . - Roč. 23, č. 1 (2018), s. 88
    MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
    Predmet.heslá metódy skríningové
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovInherited metabolic disorders of glycoconjugate metabolism
    Aut. údajePakanova Z. ... [et al.]
    Spoluautori Pakanová Zuzana
    Nemčovič Marek
    Ziburová Jana
    Mucha Ján
    Šalingová Anna
    Šebová Claudia
    Juríčková Katarína
    Barath Peter
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl.
    Sign.C 526
    Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2020 . - Vol. 121, no. 10 (2020), s. 760-766  : ilustr., obr., tab.
    MeSH predmet. glykokonjugáty : metabolizmus
    poruchy glykozylácie, vrodené
    choroby lyzozómové
    príznaky a symptómy
    techniky a postupy diagnostické
    terapeutika
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovKongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca
    Aut. údajeŠalingová A. ... [et al.]
    Spoluautori Šalingová Anna
    Nemčovič Marek
    Pakanová Zuzana
    Ziburová Jana
    Skokňová Martina
    Dolníková Dana
    Ostrožlíková Mária
    Šebová Claudia
    Mucha Ján
    Barath Peter
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 42-43
    MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : etiológia : diagnostika : novorodenec
    príznaky a symptómy
    techniky klinické laboratórne
    testovanie genetické
    novorodenec
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * alfa-manozyltransferáza 8 * gén ALG12 * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovKongenitálne poruchy glykozylácie a ich diagnostika na Slovensku
    Súbež.n.Congenital disorders of glycosylation and their diagnostics in Slovakia
    Aut. údajeZuzana Pakanová ... [et al.]
    Spoluautori Pakanová Zuzana
    Ziburová Jana
    Šalingová Anna
    Schich Behúlová Darina
    Hlavatá Anna
    Mucha Ján
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3151
    Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 7, č. 2 (2016), s. 89-92  : ilustr., grafy, obr., tab.
    MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
    stavy patologické, príznaky a symptómy
    techniky klinické laboratórne : metódy
    fokusácia izoelektrická
    analýza sekvenčná
    Predmet.heslá fokusácia sérového transferínu izoelektrická * analýza N-viazaných glykánov štruktúrna * analýza O-viazaných glykánov štruktúrna * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS)
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovNové prístupy k diagnostike lyzozómových ochorení na báze stanovenia voľných oligosacharidov v moči
    Súbež.n.New approaches in the diagnosis of lysosomal storage disorders based on the determination of free oligosaccharides in urine
    Aut. údajeMarek Nemčovič ... [et al.]
    Spoluautori Nemčovič Marek
    Pakanová Zuzana
    Šalingová Anna
    Šebová Claudia
    Ostrožlíková Mária
    Mucha Ján
    Vyd.údajeilustr., fareb. obr.
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3151
    Zdroj. dok. Newslab [elektronický zdroj] : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661 (print). - Trnava : Medirex Group Academy , 2020 . - Roč. 11, č. 1 (2020), 1 elektronický optický disk, s. 24-26  : ilustr., fareb. obr.
    Kapitoly, články
    MeSH predmet. choroby lyzozómové : diagnostika
    spektrometria hmotnostná laserová matrixová, desorpčno-ionizačná : metódy
    oligosacharidy : analýza : moč
    techniky klinické laboratórne
    Predmet.heslá oligosacharidy v moči voľné * MALDI-TOF/TOF MS
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z elektronických zdrojov
    Báza dátELEKTRONICKÉ ZDROJE
    článok

    článok

  8. NázovNové trendy v biochemickej diagnostike dedičných metabolických porúch
    Aut. údajeŠalingová A. ... [et al.]
    Spoluautori Šalingová Anna
    Schich Behúlová Darina
    Mucha Ján
    Matulová Mária
    Korporácia ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
    Sign.C 3141
    Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A16-A17
    Zdroj. dok. Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015
    MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
    techniky klinické laboratórne : trendy
    spektrometria hmotnostná tandemová : využitie
    MR spektroskopia
    fokusácia izoelektrická : využitie
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné - diagnostika * spektroskopia nukleárna magnetická rezonančná
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovNovorodenec s kongenitálnou poruchou glykozylácie ALG12-CDG (kazuistika)
    Aut. údajeŠalingová A. ... [et al.]
    Spoluautori Šalingová Anna
    Nemčovič Marek
    Ziburová Jana
    Skokňová Martina
    Dolníková Dana
    Ostrožlíková Mária
    Šebová Claudia
    Mucha Ján
    Barath Peter
    Korporácia Pediatrické dni. Kongres 59., 2019, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 59. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 17-18
    MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : etiológia : diagnostika : novorodenec
    príznaky a symptómy
    techniky klinické laboratórne
    testovanie genetické
    novorodenec
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * alfa-manozyltransferáza 8 * gén ALG12 * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  10. článok

    článok


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.