Výsledky vyhľadávania
Názov Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu Súbež.n. Late-onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy Aut. údaje Ivana Urminská ... [et al.] Spoluautori Urminská Ivana
Mečiarová Iveta
Mattošová Slavomíra
Hergottová Andrea
Radvánszky Ján
Špalek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 1 (2015), s. 31 a 33-35 : ilustr. (fareb.), obr., tab. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia : dospelý
dystrofia myotonická : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
metóda suchej kvapky krvi
biopsia
DNA : genetika
dospelý
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov APOC3 and ABCA1 variants in unusual combined hypolipidaemia showing premature peripheral vascular disease Aut. údaje Zuzana Pos ... [et al.] Spoluautori Pos Zuzana
Radvánszky Ján
Penesová Adela
Hekel Rastislav
Szemes Tomáš
Zaťková Andrea
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2023 . - Vol. 124, no. 5 (2023), s. 351-355 : ilustr., tab. MeSH predmet. hypolipoproteinémie : genetika
sekvenovanie exómové
gény
polymorfizmus genetický
ateroskleróza
Predmet.heslá hypolipoproteinémia familiárna * variant génu APOC3 * variant génu ABCA1 * kazuistika Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Autoimunitná tyreoiditída, polymyozitída, perikarditída a tymóm koexistujúce s myotonickou dystrofiou typ I – kazuistika Aut. údaje Martinka I. ... [ et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Špalek Peter
Mečiarová Iveta
Radvánszky Ján
Hergottová Andrea
Akubžanová Eva
Korporácia Neuromuskulární kongres 11., 2018, Brno, Česko
Sign. C 875 Zdroj. dok. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859. - Brno : Ambit Media , 2018 . - Roč. 81/114, č. 6 (2018), s. 719-720 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Autoimunitná tyreoiditída, polymyozitída, perikarditída a tymóm koexistujúce s myotonickou dystrofiou typu 1 - kazuistika Súbež.n. Autoimmune thyroiditis, polymyositis, pericarditis and thymoma coexisting with myotonic dystrophy type 1 - case report Aut. údaje Ivan Martinka ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Špalek Peter
Mečiarová Iveta
Lučenič Martin
Radvánszky Ján
Hergottová Andrea
Akubžanová Eva
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 3 (2018), s. 129-132 : ilustr., fareb. obr. MeSH predmet. tymóm
komorbidita
dystrofia myotonická
choroby autoimunitné
syndrómy paraneoplastické
tyreoiditída autoimunitná
polymyozitída
perikarditída
imunosupresíva
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 * choroby autoimunitné paraneoplastické * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Cell-Free Nucleic Acids and their Emerging Role in the Pathogenesis and Clinical Management of Inflammatory Bowel Disease Aut. údaje Kubiritova Z., Radvanszky J., Gardlik R. Autor Kubiritová Zuzana
Spoluautori Radvánszky Ján
Gardlík Roman
Poznámky Popis urobený z citácie a doplnený z databázy PubMed Zdroj. dok. International journal of molecular sciences . - Vol. 22, no. 15 (2019), s. 3662 Jazyk dok. angličtina Krajina Švajčiarsko Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Copy Number Variation: Methods and Clinical Applications Aut. údaje Pös O. ... [et al.] Spoluautori Pös Ondrej
Radvánszky Ján
Styk Jakub
Pos Zuzana
Kajsík Michal
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. Applied Sciences . - Vol. 11, no. 2 (2021), s. 819 Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Aut. údaje Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Autor Kádaši Ľudevít 1952-
Spoluautori Radvánszky Ján
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Vydanie 1. vyd. Vyd.údaje Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi Kapitoly, články Ochorenia Charcot-Marie-Tooth typu 1A a hereditárna neuropatia s náchylnosťou na tlakovú obrnu
MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Heslá geogr. Slovensko
Anotácia Monografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 3, z toho voľných 2 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyvypožičaný (do 20.05.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Črevná mikroflóra - čo znamená pre nás a čo pre ňu môžeme znamenať my? Aut. údaje Ján Radvánszky Autor Radvánszky Ján
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2019 . - Roč. 10, č. 1 (2019), s. 61-62 MeSH predmet. mikrobióm gastrointestinálny : fyziológia
nerv blúdivý
zdravie duševné
dysbióza : terapia
probiotiká
terapia červami
transplantácia fekálnej mikrobioty
elektrostimulácia
Predmet.heslá elektroceutiká Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Črevný mikrobióm je stále veľkou záhadou Aut. údaje Radvánszky J. Autor Radvánszky Ján
Poznámky Popis urobený z citácie Kapitoly, články URL https://vysetrenie.zoznam.sk/cl/1001047/1669113/Genetik-Jan-Radvanszky--Crevny-mikrobiom-je-stale-velkou-zahadou [cit. 2017-11-27] Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. elektronické dokumenty Báza dát ELEKTRONICKÉ ZDROJE 
elektronický zdroj
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Effect of unexpected sequence interruptions to conventional PCR and repeat primed PCR in myotonic dystrophy type 1 testing Aut. údaje Radvanszky J, Ficek A, Minarik G, et al. Spoluautori Radvánszky Ján
Ficek Andrej
Minárik Gabriel
Pálfy Roland
Kádaši Ľudevít 1952-
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. Diagnostic molecular pathology . - vol. 20, no. 1 (2011), s. 48-51 Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok