Výsledky vyhľadávania

  1. NázovAdultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu
    Súbež.n.Late-onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy
    Aut. údajeIvana Urminská ... [et al.]
    Spoluautori Urminská Ivana
    Mečiarová Iveta
    Mattošová Slavomíra
    Hergottová Andrea
    Radvánszky Ján
    Špalek Peter
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 1 (2015), s. 31 a 33-35  : ilustr. (fareb.), obr., tab.
    MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia : dospelý
    dystrofia myotonická : diagnostika
    alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
    metóda suchej kvapky krvi
    biopsia
    DNA : genetika
    dospelý
    Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovAutoimunitná tyreoiditída, polymyozitída, perikarditída a tymóm koexistujúce s myotonickou dystrofiou typ I – kazuistika
    Aut. údajeMartinka I. ... [ et al.]
    Spoluautori Martinka Ivan
    Špalek Peter
    Mečiarová Iveta
    Radvánszky Ján
    Hergottová Andrea
    Akubžanová Eva
    Korporácia Neuromuskulární kongres 11., 2018, Brno, Česko
    Sign.C 875
    Zdroj. dok. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859. - Brno : Ambit Media , 2018 . - Roč. 81/114, č. 6 (2018), s. 719-720
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovAutoimunitná tyreoiditída, polymyozitída, perikarditída a tymóm koexistujúce s myotonickou dystrofiou typu 1 - kazuistika
    Súbež.n.Autoimmune thyroiditis, polymyositis, pericarditis and thymoma coexisting with myotonic dystrophy type 1 - case report
    Aut. údajeIvan Martinka ... [et al.]
    Spoluautori Martinka Ivan
    Špalek Peter
    Mečiarová Iveta
    Lučenič Martin
    Radvánszky Ján
    Hergottová Andrea
    Akubžanová Eva
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 3 (2018), s. 129-132  : ilustr., fareb. obr.
    MeSH predmet. tymóm
    komorbidita
    dystrofia myotonická
    choroby autoimunitné
    syndrómy paraneoplastické
    tyreoiditída autoimunitná
    polymyozitída
    perikarditída
    imunosupresíva
    Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 * choroby autoimunitné paraneoplastické * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovČasté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku
    Aut. údajeĽudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol.
    Autor Kádaši Ľudevít 1952-
    Spoluautori Radvánszky Ján
    ISBN978-80-224-1363-3 (viaz.)
    Vydanie1. vyd.
    Vyd.údajeBratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi
    MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
    terapia genetická
    techniky molekulárnej diagnostiky
    fibróza cystická
    atrofia svalová spinálna
    fenylketonúrie
    hemofília A
    alkaptonúria
    Duchenneova svalová dystrofia
    glaukóm
    Huntingtonova choroba
    neurofibromatóza 1
    dystrofia myotonická
    Charcotova-Marieho-Toothova choroba
    syndróm fragilného chromozómu X
    Rettov syndróm
    degenerácia hepatolentikulárna
    deficit alfa 1-antitrypsínu
    degenerácia sietnice
    Heslá geogr. Slovensko
    AnotáciaMonografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Počet ex.3, z toho voľných 3
    Druh dok.Monografie
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    K 57766
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    K 57767
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    K 57768
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  5. NázovČrevná mikroflóra - čo znamená pre nás a čo pre ňu môžeme znamenať my?
    Aut. údajeJán Radvánszky
    Autor Radvánszky Ján
    PoznámkyBibliogr. odkazy
    Sign.C 3151
    Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2019 . - Roč. 10, č. 1 (2019), s. 61-62
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. Info** Dokument nie je vo fonde knižnice **
    NázovČrevný mikrobióm je stále veľkou záhadou
    Aut. údajeRadvánszky J.
    Autor Radvánszky Ján
    PoznámkyPopis urobený z citácie
    URLhttps://vysetrenie.zoznam.sk/cl/1001047/1669113/Genetik-Jan-Radvanszky--Crevny-mikrobiom-je-stale-velkou-zahadou [cit. 2017-11-27]
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.elektronické dokumenty
    Báza dátELEKTRONICKÉ ZDROJE
    elektronický zdroj

    elektronický zdroj

  7. Info** Dokument nie je vo fonde knižnice **
    NázovEffect of unexpected sequence interruptions to conventional PCR and repeat primed PCR in myotonic dystrophy type 1 testing
    Aut. údajeRadvanszky J, Ficek A, Minarik G, et al.
    Spoluautori Radvánszky Ján
    Ficek Andrej
    Minárik Gabriel
    Pálfy Roland
    Kádaši Ľudevít 1952-
    PoznámkyPopis urobený z citácie
    Zdroj. dok. Diagnostic molecular pathology . - 20, 1 (2011), pp. 48-51
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSpojené štáty
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. Info** Dokument nie je vo fonde knižnice **
    NázovThe expanding world of myotonic dystrophies: how can they be detected?
    Aut. údajeRadvanszky J, Kadasi L
    Autor Radvánszky Ján
    Spoluautori Kádaši Ľudevít 1952-
    PoznámkyPopis urobený z citácie
    Zdroj. dok. Genetic testing and molecular biomarkers . - 14, 6 (2010), pp. 733-741
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSpojené štáty
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovIdentifikácia kauzatívnej mutácie pomocou masívne paralelného sekvenovania u pacienta s príznakmi dvoch syndrómov
    Aut. údajeRadvánszky J. ... [et al.]
    Spoluautori Radvánszky Ján
    Hýblová Michaela
    Ďurovčíková Darina
    Hikkelová Martina
    Fiedler E.
    Turňa Ján
    Minárik Gabriel
    Kádaši Ľudevít 1952-
    Szemes Tomáš
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 17-18
    MeSH predmet. testovanie genetické : využitie
    gény
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá kazuistika * syndróm genitopatelárny * Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndróm * gén KAT6B
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  10. NázovInterpretácia klinického významu sekvenčných variantov v molekulovej genetike
    Súbež.n.Interpretation of clinical significance of sequence variants in molecular genetics
    Aut. údajeJán Radvánszky ... [et al.]
    Spoluautori Radvánszky Ján
    Minárik Gabriel
    Szemes Tomáš
    Konečný Michal
    Kádaši Ľudevít 1952-
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 480
    Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2015 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 418-427  : ilustr., sch., tab.
    MeSH predmet. variabilita genetická
    terminológia ako téma
    klasifikácia : metódy
    rozhodovanie
    diagnostika
    podmienky patologické, príznaky a symptómy
    databázy ako téma
    internet
    Predmet.heslá varianty sekvenčné - klasifikácia * variant sekvenčný benígny * variant sekvenčný patogénny * kritériá klasifikačné * algoritmus rozhodovania
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok