Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 17  
Váš dotaz: Autor-kód záznamu = "^sllk_un_auth 0029986^"
  1. Info** Dokument nie je vo fonde knižnice **
    NázovAn unusually high frequency of SCAD deficiency caused by two pathogenic variants in the ACADS gene and its relationship to the ethnic structure in Slovakia
    Aut. údajeLisyová J. ... [et al.]
    Spoluautori Lisyová Jana
    Chandoga Ján 1950-
    Jungová Petra
    Repiský Marián
    Knapková Mária
    Machková Martina
    Dluholucký Svetozár 1940-
    Schich Behúlová Darina
    Šaligová Jana
    Potočňáková Ľudmila
    Lysinová Miroslava
    Böhmer Daniel
    PoznámkyPopis urobený z citácie
    Zdroj. dok. BMC medical genetics . - 2018 Apr 20;19(1):64. doi: 10.1186/s12881-018-0566-0
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaVeľká Británia
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovCerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné neurogenetické ochorenie s variabilným fenotypom
    Súbež.n.Cerebro-benthic xanthomatosis - a therapeutically influenced neurogenetic disease with a variable phenotype
    Aut. údajeJana Rohaľová ... [et al.]
    Spoluautori Rohaľová Jana
    Markovičová Eva
    Madarász Štefan
    Jungová Petra
    Juhosová Miriama
    Repiský Marián
    Štofko Juraj
    Chandoga Ján 1950-
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 79-86  : ilustr., aj fareb., obr., tab.
    MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna : diagnostika : genetika : farmakoterapia
    cholestántriol 26-monooxygenáza : deficit : genetika
    poruchy metabolizmu lipidov, vrodené : diagnostika : krv : metabolizmus
    kyseliny a soli žlčové : biosyntéza : metabolizmus
    cholesterol : metabolizmus : krv
    cholestanol : krv
    chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná
    reakcia polymerázová reťazová
    analýza sekvenčná
    symptómy neurologické
    paraparéza spastická
    Achillova šľacha : patológia
    mozog : patológia
    MRI
    symptómy očné
    kyselina chenodeoxycholová : použitie terapeutické
    Forma, žáner prehľad
    Predmet.heslá porucha metabolizmu žlčových kyselín a tukov * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovCerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné ochorenie
    Aut. údajeRohaľová J. ... [et al.]
    Spoluautori Rohaľová Jana
    Markovičová Eva
    Madarász Štefan
    Jungová Petra
    Juhosová Miriama
    Repiský Marián
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 37
    MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna : genetika
    cytochróm P450, rodina 27 : deficit
    príznaky a symptómy
    žltačka obštrukčná
    hnačka
    katarakta
    choroby zriedkavé
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá mutácia génu CYP27A1 * sterol 27-hydroxyláza
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovCerebrotendinózna xantomatóza. Vzácna liečiteľná príčina narušenej komunikačnej schopnosti
    Aut. údajeOkáľová K. ... [et al.]
    Spoluautori Okáľová Katarína
    Tabačáková Katarína
    Lysinová Miroslava
    Ďurina Pavol
    Kušíková Katarína
    Repiský Marián
    Juhosová Miriama
    Holovičová T.
    Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 56., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
    Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 32., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 56. slovensko-české dni detskej neurológie : XXXII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2023, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S2 (2023), s. 44
    MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna : patológia : diagnostika
    príznaky a symptómy
    dieťa predškolského veku
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovDedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR
    Aut. údajeLisyová J. ... [et al.]
    Spoluautori Lisyová Jana
    Chandoga Ján 1950-
    Petrovič Robert
    Repiský Marián
    Šaligová Jana
    Potočňáková Ľudmila
    Knapková Mária
    Dluholucký Svetozár 1940-
    Schich Behúlová Darina
    Böhmer Daniel
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 11-13
    MeSH predmet. choroby zriedkavé
    mitochondriopatie : diagnostika : epidemiológia
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá poruchy beta-oxidácie mastných kyselín
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovDeficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín (AADC) - retrospektívne vyšetrenie vanillaktátu v moči u pacientov s podozrením na dedičné metabolické ochorenie
    Aut. údajePetrovič R. ... [et al.]
    Spoluautori Petrovič Robert
    Blažíčková A.
    Fischerová Mária
    Repiský Marián
    Gibalová M.
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 24
    MeSH predmet. dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín : deficit
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín - patofyziológia, diagnostika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovDiagnostika primárnej hyperoxalúrie typu 1, 2 a 3
    Aut. údajeMakýšová J. ... [et al.]
    Spoluautori Makýšová J.
    Kramarová V.
    Repiský Marián
    Juhosová Miriama
    Hlavatá Anna
    Kováčik Juraj
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 37
    MeSH predmet. hyperoxalúria primárna : etiológia : genetika : diagnostika
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovDiagnostika Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu na Slovensku
    Aut. údajePartlová A. ... [et al.]
    Spoluautori Partlová A.
    Lexová Kolejáková Katarína
    Repiský Marián
    Jungová Petra
    Geryková-Bujalková Mária
    Petrovič Robert
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 26-27
    MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
    dehydrocholesteroly : krv
    diagnostika prenatálna
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovHereditárne polyneuropatie - genetické príčiny, klinická manifestácia, diagnostika a terapia
    Súbež.n.Hereditary polyneuropathies - genetic causes, clinical manifestation, diagnostics and treatment
    Aut. údajeJán Chandoga ... [et al.]
    Spoluautori Chandoga Ján 1950-
    Špalek Peter
    Lexová Kolejáková Katarína
    Repiský Marián
    Martinka Ivan
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2022 . - Roč. 17, č. 2 (2022), s. 79-88  : ilustr., fareb. fotogr., obr.
    MeSH predmet. polyneuropatie : klasifikácia : genetika : terapia
    choroby genetické, vrodené
    prevalencia
    gény
    mutácia
    príznaky a symptómy
    testovanie genetické : metódy
    terapeutika : metódy
    Predmet.heslá polyneuropatie hereditárne * algoritmus diagnostický
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  10. NázovHereditárne polyneuropatie - výskyt patogénnych variantov génov a ich identifikácia
    Aut. údajeJ. Chandoga, K. Lexová Kolejáková, M. Repiský
    Autor Chandoga Ján 1950-
    Spoluautori Lexová Kolejáková Katarína
    Repiský Marián
    Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 9-11
    MeSH predmet. polyneuropatie : etiológia : genetika : klasifikácia
    neuropatie dedičné senzorické a motorické : klasifikácia
    Charcotova-Marieho-Toothova choroba : genetika : diagnostika
    testovanie genetické
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá gén PMP22 * gén GJB1 * gén MPZ
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.