Výsledky vyhľadávania

  1. Názov2nd ACIMD / 12th AEWIEM / 12th KCIMD joint meeting
    Aut. údajeV. Bzdúch, M. Skokňová
    Autor Bzdúch Vladimír
    Spoluautori Skokňová Martina
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 4 (2012), s. 185  : ilustr. (fareb.), fotogr.
    Heslá akcie Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases. Ázijský kongres ( 2. : 2012 : Soul, Južná Kórea )
    Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism. Ázijsko-európsky kongres ( 12. : 2012 : Soul, Južná Kórea )
    Korean Congress of Inherited Metabolic Disease. Kórejský kongres ( 12. : 2012 : Soul, Južná Kórea )
    MeSH predmet. kongresy ako téma
    pediatria
    poruchy metabolizmu, vrodené
    Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
    hyperglycinémia neketotická
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovAko sa na Slovensku v súčasnosti detegujú dedičné metabolické poruchy?
    Aut. údajeHolešová D. ... [et al.]
    Spoluautori Holešová Darina
    Behúlová Darina
    Ostrožlíková Mária
    Šebová Claudia
    Šalingová Anna
    Škodová Jozefína
    Tárnoková Simona
    Perečková Jana
    Bzdúch Vladimír
    Brennerová Katarína
    Hlavatá Anna
    Kolníková Miriam
    Skokňová Martina
    Knapková Mária

    Gregová Elena
    Hálová Katarína
    Šaligová Jana
    Potočňáková Ľudmila
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
    Sign.C 3141
    Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A5-A6
    Zdroj. dok. Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015
    MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
    skríning novorodenecký
    novorodenec
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * skríning selektívny
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovAngelmanov syndróm - úskalia diagnostiky v prvých mesiacoch života
    Súbež.n.Angelmanov syndrome - diagnostic pitfalls in the first months of life
    Aut. údajeVladimír Bzdúch ... [et al.]
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Jariabková Katarína
    Čmelová Eleonóra
    Mlkvá Iveta
    Skokňová Martina
    Kolníková Miriam
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 6 (2012), s. 277-279
    MeSH predmet. Angelmanov syndróm : genetika : diagnostika : dieťa
    choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
    diagnostika diferenciálna : dieťa
    abnormality mnohopočetné
    postihnutie intelektuálne
    úsmev
    smiech
    hypotónia svalová
    spazmy infantilné
    ataxia
    apraxie
    strabizmus
    dieťa
    Predmet.heslá delécia 15q11-q13 maternálneho pôvodu * kazuistiky
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovDeficit THEM70 - mitochondriová porucha s častým postihnutím pľúc u novorodencov
    Aut. údajeVladimír Bzdúch ... [ et al.]
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Skokňová Martina
    Brennerová Katarína
    Petrovič Robert
    Šebová Claudia
    Behúlová Darina
    Brucknerová Ingrid
    PoznámkyBibliogr. odkazy
    Sign.Z 2153, Z 2154
    Zdroj. dok. Diagnostika a terapia v pediatrii XVII. : recenzovaný zborník prác. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - ISBN 978-80-89797-49-3 . - S. 8-9
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov zo zborníkov
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovDeficit TMEM70
    Aut. údajeBzdúch V. ... [et al.]
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Brennerová Katarína
    Skokňová Martina
    Petrovič Robert
    Behúlová Darina
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 17
    MeSH predmet. mitochondriopatie
    príznaky a symptómy
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá deficit ATP syntázy * gén TMEM70
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovDeficit TMEM70 - kazuisitka
    Súbež.n.A case report of TMEM70 deficiency
    Aut. údajeVladimír Bzdúch ... [et al.]
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Brennerová Katarína
    Behúlová Darina
    Skokňová Martina
    Záhorec Martin
    Petrovič Robert
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 96-97
    MeSH predmet. mitochondriopatie : diagnostika : dieťa
    ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit : dieťa
    príznaky a symptómy
    Rómovia
    dieťa
    Predmet.heslá kazuistika * deficit ATP syntázy * gén TMEM70 * mutácia c.317-2A>G
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. Info** Dokument nie je vo fonde knižnice **
    NázovFatálny priebeh u 5 novorodencov s deficitom TMEM70 a pretrvajúcou pľúcnou arteriálnou hypertenziou (PPHN)
    Aut. údajeSkokňová M., Brennerová K., Behúlová D. ... et al.
    Autor Skokňová Martina
    Spoluautori Brennerová Katarína
    Behúlová Darina
    PoznámkyPopis urobený z citácie
    Zdroj. dok. Zborník abstrakt 29. pracovné dni - dedičné metabolické poruchy. - [S.l.] : [s.n.] , 2014 . - S. 53
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov zo zborníkov
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovHistorical aspects of the Smith-Lemli-Opitz syndrome
    Aut. údajeBzdúch, V. ... [et al.]
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Behúlová Darina
    Kozák Libor 1960-2007
    Škodová Jozefína
    Skokňová Martina
    PoznámkyPopis urobený z citácie
    Sign.C 536
    Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2014 . - Roč. 153, č. 1 (2014), s. 36-39
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovHyperamonémie v detskom veku
    Aut. údajeBzdúch, V ... [et al.]
    Autor Bzdúch Vladimír
    Spoluautori Brennerová Katarína
    Skokňová Martina
    Behúlová Darina
    Korporácia Celoslovenská pediatrická konferencia 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2015, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . Celoslovenská pediatrická konferencia 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP : 15. október 20015, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. S (2015), s. 12
    MeSH predmet. hyperamoniémia : etiológia : dieťa
    poruchy močovinového cyklu, vrodené
    štúdie retrospektívne
    dieťa
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  10. NázovKomentár k článku: Kazuistiky detských pacientov s vrodenými vývojovými chybami CNS
    Aut. údajeMartina Skokňová, Ingrid Brucknerová, Vladimír Bzdúch
    Autor Skokňová Martina
    Spoluautori Brucknerová Ingrid
    Bzdúch Vladimír
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. 4 (2014), s. 172
    MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika
    malformácie nervového systému
    dieťa
    Forma, žáner komentár
    Iné súvisiace práce / dielaKazuistiky detských pacientov s vrodenými vývojovými chybami CNS / Koppal Peter ; Šulaj Ján ; Galanda Miroslav ; Mošková Milada
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok