Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 4  
Váš dotaz: Autor-kód záznamu = "^sllk_un_auth 0037129^"
  1. NázovImprovement of molecular-genetic diagnostics of the most common skeletal dysplasias
    Aut. údajeKotysova L, Mattosova S, Chandoga J
    PrekladZlepšenie molekulárno-genetickej diagnostiky najčastejších dysplázií kostí
    Autor Kotysová Lívia
    Spoluautori Mattošová Slavomíra
    Chandoga Ján 1950-
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl.
    Sign.C 526
    Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 465-468  : ilustr., fareb. grafy, obr., tab.
    MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
    achondroplázia : genetika
    techniky molekulárnej diagnostiky : metódy
    analýza DNA, mutačná : metódy
    polymorfizmus dĺžky restrikčných fragmentov : genetika
    Predmet.heslá dysplázie skeletálne * hypochondroplázia - genetika * mutácie génu FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) * vyhodnotenie súboru pacientov
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovLate onset form of Pompe disease
    Aut. údajeMattosova S ... [et al.]
    PrekladPompeho choroba s neskorým nástupom
    Spoluautori Mattošová Slavomíra
    Hlavatá Anna
    Špalek Peter
    Kotysová Lívia
    Maceková Danka
    Chandoga Ján 1950-
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl.
    Sign.C 526
    Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 502-505  : ilustr., fareb. grafy, obr., tab.
    MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : genetika
    techniky molekulárnej diagnostiky : metódy
    analýza DNA, mutačná : metódy
    alfa-glukozidázy : analýza
    Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * gén GAA * mutácia c.-32-13T>G * mutácia A486P
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovMolekulárno-genetické patológie pri haploinsuficiencii SHOX génu
    Aut. údajeLexová Kolejáková K. ... [et al.]
    Spoluautori Lexová Kolejáková Katarína
    Chandoga Ján 1950-
    Košťálová Ľudmila 1953-
    Kotysová Lívia
    Lisyová Jana
    Mattošová Slavomíra
    Kramarová V.
    Jungová J.
    Mikulová M.
    Petrušová M.
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 34-35
    MeSH predmet. gény, homeobox
    haploinsuficiencia
    proteín SHOX : genetika : deficit
    poruchy rastu : genetika : diagnostika
    reakcia polymerázová reťazová multiplexná
    analýza sekvenčná
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá gén SHOX * haploinsuficiencia génu SHOX
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovMolekulovo-genetická podstata a diagnostika epigenetických ochorení s poruchou imprintingu
    Súbež.n.Epigenetic disorders with imprinting abnormality - overview and molecular genetic diagnostics
    Aut. údajeRobert Petrovič ... [et al.]
    Spoluautori Petrovič Robert
    Chandoga Ján 1950-
    Kotysová Lívia
    Fischerová Mária
    Böhmer Daniel
    Ďurovčíková Darina
    Pastoráková Andrea
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 480
    Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2015 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 428-433  : ilustr., obr., tab.
    MeSH predmet. epigenomika
    imprinting genómový
    choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika : diagnostika
    stavy patologické, príznaky a symptómy
    reakcia polymerázová reťazová
    Praderovej-Williho syndróm
    Angelmanov syndróm
    Beckwithov-Wiedemannov syndróm
    Silverov-Russellov syndróm
    pseudohypoparatyreóza
    Predmet.heslá poruchy epigenetické primárne * poruchy epigenetické sekundárne
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.