Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 25  
Váš dotaz: Autor-kód záznamu = "^sllk_un_auth 0038244^"
  1. NázovAktualizácia Národného hemofilického genetického registra
    Aut. údajePrigancová T. ... [et al.]
    Spoluautori Prigancová Tatiana
    Bátorová Angelika
    Jankovičová Denisa
    Chandoga Ján 1950-
    Petrovič Robert
    Jungová Petra
    Juhosová Miriama
    Fischerová Mária
    Korporácia Slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s mezinárodnou účasťou 23., 2016, Martin, Slovensko
    Sign.CP 3098
    Zdroj. dok. Vaskulárna medicína. Suplement . XXIII. slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s medzinárodnou účasťou : 19. - 21. máj 2016, Martin : program a abstrakty. - ISSN 1338-0214. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 8, č. S1 (2016), s. 49
    MeSH predmet. hemofília A
    hemofília B
    testovanie genetické
    databázy genetické
    registre
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovAtypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers)
    Aut. údajeI. Martinka ... [et al.]
    Spoluautori Martinka Ivan
    Jungová Petra
    Juhosová Miriama
    Mečiarová Iveta
    Hergottová Andrea
    Benetin Ján
    Špalek Peter
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 21-23
    MeSH predmet. MERRF syndróm
    príznaky a symptómy
    techniky a postupy diagnostické
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovCADASIL - typy patogénnych variantov v NOTCH3 géne v SR
    Aut. údajeJuhosová M. ... [et al.]
    Spoluautori Juhosová Miriama
    Jungová Petra
    Valachová Alica
    Dallemule S.
    Makýšová J.
    Ďurina Pavol
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 37-38
    MeSH predmet. CADASIL : diagnostika : genetika
    testovanie genetické
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá mutácia génu NOTCH3
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovCADASIL v súbore pacientov Ambulancie lekárskej genetiky FN Trenčín - klinické a genetické nálezy
    Aut. údajeValachová A. ... [et al.]
    Spoluautori Valachová Alica
    Kušnieriková M.
    Cimprichová Andrea
    Glézlová M.
    Juhosová Miriama
    Jungová Petra
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 25
    MeSH predmet. CADASIL
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá vyhodnotenie súboru pacientov
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovCerebrálne kavernózne malformácie s patogénnymi variantmi génov CCM1 a CCM3
    Súbež.n.Pathogenic variants in CCM1 and CCM3 genes in patients with cerebral cavernous malformations
    Aut. údajeMiriama Juhosová ... [et al.]
    Spoluautori Juhosová Miriama
    Chandoga Ján 1950-
    Ďurina Pavol
    Gécová Dominika
    Karlík Martin
    Jezberová Michaela
    Jurík M.
    Štofko Juraj
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 2 (2020), s. 77-86  : ilustr., aj fareb., obr., tab.
    MeSH predmet. hemangióm centrálneho nervového systému, kavernózny : genetika : diagnostika : terapia
    testovanie genetické : metódy
    gény : genetika
    proteín KRIT1
    analýza DNA, sekvenčná
    reakcia polymerázová reťazová multiplexná
    malformácie centrálneho nervového systému, cievne : etiológia : patofyziológia : zobrazovanie diagnostické
    prevalencia
    Predmet.heslá malformácia familiárna cerebrálna kavernózna * diagnostika molekulárno-genetická * kazuistiky * delécia 5 exónov v géne CCM1 * mutácia génu CCM3 - variant c.103C>T (p.Arg35*)
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovCerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné neurogenetické ochorenie s variabilným fenotypom
    Súbež.n.Cerebro-benthic xanthomatosis - a therapeutically influenced neurogenetic disease with a variable phenotype
    Aut. údajeJana Rohaľová ... [et al.]
    Spoluautori Rohaľová Jana
    Markovičová Eva
    Madarász Štefan
    Jungová Petra
    Juhosová Miriama
    Repiský Marián
    Štofko Juraj
    Chandoga Ján 1950-
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 79-86  : ilustr., aj fareb., obr., tab.
    MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna : diagnostika : genetika : farmakoterapia
    cholestántriol 26-monooxygenáza : deficit : genetika
    poruchy metabolizmu lipidov, vrodené : diagnostika : krv : metabolizmus
    kyseliny a soli žlčové : biosyntéza : metabolizmus
    cholesterol : metabolizmus : krv
    cholestanol : krv
    chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná
    reakcia polymerázová reťazová
    analýza sekvenčná
    symptómy neurologické
    paraparéza spastická
    Achillova šľacha : patológia
    mozog : patológia
    MRI
    symptómy očné
    kyselina chenodeoxycholová : použitie terapeutické
    Forma, žáner prehľad
    Predmet.heslá porucha metabolizmu žlčových kyselín a tukov * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovCerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné ochorenie
    Aut. údajeRohaľová J. ... [et al.]
    Spoluautori Rohaľová Jana
    Markovičová Eva
    Madarász Štefan
    Jungová Petra
    Juhosová Miriama
    Repiský Marián
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 37
    MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna : genetika
    cytochróm P450, rodina 27 : deficit
    príznaky a symptómy
    žltačka obštrukčná
    hnačka
    katarakta
    choroby zriedkavé
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá mutácia génu CYP27A1 * sterol 27-hydroxyláza
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovCerebrotendinózna xantomatóza. Vzácna liečiteľná príčina narušenej komunikačnej schopnosti
    Aut. údajeOkáľová K. ... [et al.]
    Spoluautori Okáľová Katarína
    Tabačáková Katarína
    Lysinová Miroslava
    Ďurina Pavol
    Kušíková Katarína
    Repiský Marián
    Juhosová Miriama
    Holovičová T.
    Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 56., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
    Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 32., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 56. slovensko-české dni detskej neurológie : XXXII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2023, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S2 (2023), s. 44
    MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna : patológia : diagnostika
    príznaky a symptómy
    dieťa predškolského veku
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovDeficiencia α-manozidázy - zriedkavé ochorenie s nie raritným výskytom v SR
    Aut. údajeP. Ďurina ... [et al.]
    Spoluautori Ďurina Pavol
    Mattošová Slavomíra
    Cisárik František
    Dallemule S.
    Jarásková D.
    Juhosová Miriama
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 36
    MeSH predmet. choroby z deficitu manozidázy : diagnostika : genetika : dieťa
    alfa-manozidáza : deficit
    dieťa
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    kazuistiky
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  10. NázovDiagnostika primárnej hyperoxalúrie typu 1, 2 a 3
    Aut. údajeMakýšová J. ... [et al.]
    Spoluautori Makýšová J.
    Kramarová V.
    Repiský Marián
    Juhosová Miriama
    Hlavatá Anna
    Kováčik Juraj
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 37
    MeSH predmet. hyperoxalúria primárna : etiológia : genetika : diagnostika
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.