Výsledky vyhľadávania
Názov 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými rasopatiami na Slovensku Aut. údaje Vaská A., Oravcová L., Skalická K. Autor Vaská Anita
Spoluautori Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85 MeSH predmet. Noonanovej syndróm : genetika
mutácia
analýza sekvenčná
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými Rasopatiami na Slovensku Aut. údaje A. Vaská, K. Skalická Autor Vaská Anita
Spoluautori Skalická Katarína
Korporácia Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 451 MeSH predmet. Noonanovej syndróm : genetika : dieťa
testovanie genetické
proteín tyrozín fosfatáza nereceptorová, typ 11
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov B-akútna lymfoblastová leukémia v detskom veku: súčasne trendy v klasifikácii a liečbe pacientov Súbež.n. Childhood B-acute lymphoblastic leukemia: current trends in classification and treatment of patients Aut. údaje Anita Vaská ... [et al.] Spoluautori Vaská Anita
Špótová Annamária
Skalická Katarína
Kolenová Alexandra
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2018 . - Roč. 67, č. 1 (2018), s. 32-37 : ilustr., schémy Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Clinical impact of genomic analysis in children with B-acute lymphoblastic leukemia: A pilot study in Slovakia Aut. údaje A. Vaska ... [et al.] Spoluautori Vaská Anita
Makohusová Miroslava
Plevová K.
Skalická Katarína
Čermák Martin
Chovanec Filip
Fabri Oksana
Švec Pavol
Kolenová Alexandra
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2019 . - Vol. 66, no. 6 (2019), s. 2009-1018 : ilustr. obr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Diagnosis and treatment of juvenile myelomonocytic leukemia in Slovak Republic: novel approaches Aut. údaje O. Fabri ... [et al.] Spoluautori Fabri Oksana
Horáková Júlia
Boďová Ivana
Švec Peter
Laluhová-Striežencová Zuzana
Bubanská Eva
Čermák Martin
Galisova V.
Skalická Katarína
Vaská Anita
Doczyová Dominika
Paniková A.
Sýkora Tomáš
Adamčáková Jaroslava
Kolenová Alexandra
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2019 . - Vol. 66, no. 5 (2019), s. 818-824 : ilustr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Genetická analýza štrukturálnych a signalizačných génov primárneho cília v tkanivách autozómovo dominantnej polycystickej choroby obličiek Súbež.n. Genetic analysis of the structural and signaling genes of the primary cilium in the tissues of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) Aut. údaje Skalická K. ... [et al.] Spoluautori Skalická Katarína
Hrčková Gabriela
Vaská Anita
Baranyaiová Ágnes
Janega Pavol
Žilinská Zuzana
Daniš Dušan
Kovács László 1950-2017
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. CD 48 Zdroj. dok. Aktuality v nefrologii : časopis pro klinickou nefrologii a metody náhrady funkce ledvin. - ISSN 1210-955X. - Praha : TIGIS , 2017 . - Roč. 23, č. 4 (2017), s. 184-190 : ilustr., fareb. obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Juvenilná myelomonocytová leukémia: genetika v manažovaní pacientov Súbež.n. Juvenile myelomonocyte leukemia: genetics in patient management Aut. údaje Anita Vaská, Oksana Fabri, Alexandra Kolenová Autor Vaská Anita
Spoluautori Fabri Oksana
Kolenová Alexandra
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3069 Zdroj. dok. Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 15, č. 5 (2020), s. 329-333 : ilustr., aj fareb., sch., tab. MeSH predmet. leukémia myelomonocytová juvenilná : genetika : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
gény
procesy epigenetické
Noonanovej syndróm
dieťa
Predmet.heslá kritériá diagnostické * stratifikácia pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Monogénové choroby - všeobecný prehľad a kazuistiky z klinickej genetiky Aut. údaje Hrčková G. ... [et al.] Spoluautori Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Skalická Katarína
Vaská Anita
Oravcová Lucia
Požgayová Slávka
Hlavatá Anna
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 33 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
choroby zriedkavé
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá choroby monogénové Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Možnosti využitia SNP microarray v diagnostike ALL u pacientov s normálnym karyotypom Aut. údaje A. Vaská, K. Hlinková, A. Kolenová Autor Vaská Anita
Spoluautori Hlinková Katarína
Kolenová Alexandra
Korporácia Stretnutie detských hematológov, transfuziológov a onkológov 20., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1912 Zdroj. dok. XX. stretnutie detských hematológov, transfúziológov a onkológov : 18. a 19. marca 2016 : Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Bratislava. - Bratislava : Detská fakultná nemocnica s poliklinikou , 2016 . - S. 30 MeSH predmet. leukémia/lymfóm lymfoblastová, z prekurzorových buniek : diagnostika : genetika : dieťa
mikro-array analýza
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY Názov Noonanovej syndróm a iné RASopatie Aut. údaje Vaská A. ... [et al.] Spoluautori Vaská Anita
Hrčková Gabriela
Fabri Oksana
Tichá Ľubica
Košťálová Ľudmila 1953-
Skalická Katarína
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 36-37 MeSH predmet. Noonanovej syndróm : genetika : diagnostika
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * vyhodnotenie súboru detí Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY