Výsledky vyhľadávania
Názov 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými rasopatiami na Slovensku Aut. údaje Vaská A., Oravcová L., Skalická K. Autor Vaská Anita
Spoluautori Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85 MeSH predmet. Noonanovej syndróm : genetika
mutácia
analýza sekvenčná
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými Rasopatiami na Slovensku Aut. údaje A. Vaská, K. Skalická Autor Vaská Anita
Spoluautori Skalická Katarína
Korporácia Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 451 MeSH predmet. Noonanovej syndróm : genetika : dieťa
testovanie genetické
proteín tyrozín fosfatáza nereceptorová, typ 11
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Autozómovo recesívna polycystická choroba obličiek - súbor pacientov a kazuistiky heterogénneho prejavu zriedkavej choroby Aut. údaje Hrčková G. ... [et al.] Spoluautori Hrčková Gabriela
Skalická Katarína
Popelková J.
Antonyová Magdaléna
Koľvek Gabriel
Rosenberger Jaroslav 1975-
Štika J.
Seeman Tomáš
Podracká Ľudmila
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 63-64 MeSH predmet. obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov B-akútna lymfoblastová leukémia v detskom veku: súčasne trendy v klasifikácii a liečbe pacientov Súbež.n. Childhood B-acute lymphoblastic leukemia: current trends in classification and treatment of patients Aut. údaje Anita Vaská ... [et al.] Spoluautori Vaská Anita
Špótová Annamária
Skalická Katarína
Kolenová Alexandra
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2018 . - Roč. 67, č. 1 (2018), s. 32-37 : ilustr., schémy Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cilioterapia – nový prístup k liečbe autozómovo dominantnej polycystickej choroby obličiek (ADPKD) Súbež.n. Ciliotherapy - A new approach for the treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) Aut. údaje Katarína Skalická, Gabriela Hrčková, László Kovács Autor Skalická Katarína
Spoluautori Hrčková Gabriela
Kovács László 1950-2017
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. CD 48 Zdroj. dok. Aktuality v nefrologii : časopis pro klinickou nefrologii a metody náhrady funkce ledvin. - ISSN 1210-955X. - Praha : TIGIS , 2016 . - Roč. 22, č. 3 (2016), s. 100-105 : ilustr., fareb. obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Clinical impact of genomic analysis in children with B-acute lymphoblastic leukemia: A pilot study in Slovakia Aut. údaje A. Vaska ... [et al.] Spoluautori Vaská Anita
Makohusová Miroslava
Plevová K.
Skalická Katarína
Čermák Martin
Chovanec Filip
Fabri Oksana
Švec Pavol
Kolenová Alexandra
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2019 . - Vol. 66, no. 6 (2019), s. 2009-1018 : ilustr. obr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Český a slovenský register detí s autozómovo-recesívnou polycistickou chorobou obličiek Aut. údaje Hrčková G. ... [et al.] Spoluautori Hrčková Gabriela
Skalická Katarína
Koľvek Gabriel
Bláhová Květa
Fencl Filip
Seeman Tomáš
Podracká Ľudmila
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 6 (2022), s. 259-260 MeSH predmet. obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou : dieťa
registre
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá vyhodnotenie súboru detských pacientov retrospektívne Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Čo prinieslo sekvenovanie novej generácie v diagnostike zriedkavých detských ochorení Aut. údaje Skalická K., Hrčková G., Ilenčíková D. Autor Skalická Katarína
Spoluautori Hrčková Gabriela
Ilenčíková Denisa
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 13-14 MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : genetika : dieťa
testovanie genetické
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné dystrofie sietnice - genetická diagnostika a génová terapia Aut. údaje Bušányová B. ... [et al.] Spoluautori Bušányová Beáta
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Skalická Katarína
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 35-36 MeSH predmet. dystrofie sietnice : genetika : diagnostika : terapia
choroby očné dedičné : genetika : diagnostika : terapia
retinitis pigmentosa
Leberova kongenitálna amauróza
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
terapia génová
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu RPE65 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * voretigén neparvovec Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné ochorenia obličkových tubulov Aut. údaje Kovács L. ... [et al.] Spoluautori Kovács László 1950-2017
Jankó Viktor
Hrčková Gabriela
Čižmárová Michaela
Kušíková Katarína
Požgayová Slávka
Skalická Katarína
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 28-29 MeSH predmet. poruchy renálneho tubulárneho transportu, vrodené
zber dát
acidóza renálna tubulárna
Bartterov syndróm
Gitelmanov syndróm
Dentova choroba
diabetes insipidus
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá tubulopatie Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok