Výsledky vyhľadávania
Názov Emery-Dreifussova muskulárna dystrofia - genetická a klinická heterogenita Aut. údaje B. Hlucháňová ... [et al.] Spoluautori Hlucháňová B.
Špalek Peter
Mazanec Radim 1959-
Zídková Jana
Fajkusová Lenka
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 23-24 MeSH predmet. Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia
dedičnosť
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Emeryho-Dreifussova muskulárna dystrofia - genetická a klinická heterogenita, diagnostika, liečba a analýza súboru pacientov v SR Súbež.n. Emery-Dreifuss muscular dystrophy - genetical and clinical heterogeneity, diagnostics, treatment and cohort analysis of patients in Slovakia Aut. údaje Peter Špalek ... [et al.] Spoluautori Špalek Peter
Hlucháňová Alžbeta
Mazanec Radim 1959-
Zídková Jana
Fajkusová Lenka
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 3 (2020), s. 133-139 : ilustr., aj fareb., obr., tab. MeSH predmet. Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia : genetika : diagnostika : terapia
heterogenita genetická
diagnostika
laminopatie
dystrofie svalové
kontraktúra
šľachy
kardiomyopatie
Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia viazaná na X-chromozóm
Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia, autozomálna
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá emerín * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov FSHD z pohledu molekulární biologie Aut. údaje J. Zídková, L. Fajkusová Autor Zídková Jana
Spoluautori Fajkusová Lenka
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 39 MeSH predmet. dystrofia svalová facioskapulohumerálna : diagnostika : genetika
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá repetície tandemové D4Z4 * mutácia génu SMCHD1 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetické nálezy u pacientů s pletencovou svalovou dystrofií Aut. údaje J. Zídková ... [et al.] Spoluautori Zídková Jana
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 25 MeSH predmet. dystrofie svalové pletencové : genetika
testovanie genetické
variabilita genetická
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetika dědičných svalových onemocnění Súbež.n. Genetics of neuromuscular diseases Aut. údaje Jana Zídková, Lenka Fajkusová Autor Zídková Jana
Spoluautori Fajkusová Lenka
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 326-330 : ilustr., fareb., sch. MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : diagnostika : genetika
dystrofie svalové
testovanie genetické
analýza sekvenčná
dystrofie svalové pletencové
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofia myotonická
myopatie distálne
Predmet.heslá choroby svalov dedičné * sekvenovanie masívne paralelné Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kongenitální myastenické syndromy: vzácná, ale léčitelná onemocnění Súbež.n. Congenital myasthenic syndromes: rare, but treatable diseases Aut. údaje Miriam Adamovičová, Jana Zídková Autor Adamovičová Miriam
Spoluautori Zídková Jana
Poznámky Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 46-49. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 42-45 : ilustr., fareb., fotogr., obr. MeSH predmet. syndrómy myastenické vrodené : patofyziológia : diagnostika : farmakoterapia
symptómy neuromuskulárne
diagnostika diferenciálna
dojča
dieťa
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárně genetická diagnostika svalových dystrofií dětského věku Súbež.n. Molecular genetic diagnostics of childhood muscular dystrophies Aut. údaje Lenka Fajkusová, Jana Zídková Autor Fajkusová Lenka
Spoluautori Zídková Jana
Poznámky Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 50-53. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 46-49 MeSH predmet. dystrofie svalové : patofyziológia : genetika
variabilita genetická
symptómy neuromuskulárne
Duchenneova svalová dystrofia
dystrofia myotonická
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofie svalové pletencové
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
dieťa
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Okulofaryngeálna muskulárna dystrofia (OPMD) - klinický obraz, diagnostika, súbor pacientov v Slovenskej republike Aut. údaje I. Martinka ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Špalek Peter
Fajkusová Lenka
Zídková Jana
Sosková Miriam
Egri V.
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 25-26 MeSH predmet. dystrofia svalová okulofaryngeálna
diagnostika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá obraz klinický Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Okulofaryngeálna svalová dystrofia (OPMD) - etiopatogenéza, klinický obraz, diagnostika a súbor pacientov v SR Súbež.n. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD): etiopathogenesis, clinical manifestation, diagnostics and a cohort of patients in the Slovak Republic Aut. údaje Peter Špalek ... [et al.] Spoluautori Špalek Peter
Martinka Ivan
Zídková Jana
Sosková Miriam
Fajkusová Lenka
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 2 (2020), s. 73-76 : ilustr., fareb., obr. MeSH predmet. dystrofia svalová okulofaryngeálna : etiológia : diagnostika : terapia
choroby genetické, vrodené
príznaky a symptómy
blefaroptóza
poruchy prehĺtania
slabosť svalová
diagnostika diferenciálna
prognóza
choroby zriedkavé
Heslá geogr. Slovensko : epidemiológia
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pletencové svalové dystrofie Súbež.n. Limb-girdle muscular dystrophies Aut. údaje Lenka Fajkusová, Jana Zídková Autor Fajkusová Lenka
Spoluautori Zídková Jana
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 2 (2021), s. 100-103. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 79-82 : ilustr., tab. MeSH predmet. choroby neuromuskulárne
dystrofie svalové pletencové : klasifikácia : genetika : diagnostika
klasifikácia : metódy
gény
proteíny
terminológia ako téma
testovanie genetické
Predmet.heslá dystrofie muskulárne pletencové (LGMD) * LGMD autozómovo recesívne * LGMD autozómovo dominantné * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok